Penampilan sel darah merah yang berubah bentuk oleh kondisi tersebut dapat dibandingkan dengan bentuk telur dengan memvisualisasikan darah yang diambil di bawah mikroskop.
Elliptositosis adalah suatu kondisi atau penyakit bawaan, yaitu diturunkan melalui orang tua dan ditandai dengan menjadi malformasi sel darah merah , yang mengadopsi penampilan abnormal seperti oval atau elips.
Mereka biasanya memanjang dan hemoglobin biasanya terkonsentrasi di ujung sel, yang cenderung tumpul, sehingga tidak tajam seperti sel sabit.
Elliptositosis lebih sering terjadi pada orang yang memiliki kelainan darah, seperti anemia megaloblastik karena kekurangan zat besi atau eliptosit.
Pentingnya sel darah merah
Di antara komponen yang membentuk darah adalah sel darah merah dengan sekitar 45%, plasma dengan kehadiran 54% dan sisanya 1% dibagi antara sel darah putih dan trombosit, sehingga sel darah merah memiliki nilai penting dalam pembentukan darah.
Di antara fungsi yang dilakukan globul ini untuk tubuh adalah transfer oksigen ke jaringan tubuh untuk menukarnya dengan karbon dioksida, yang secara definitif akan dikeluarkan dari tubuh melalui paru-paru.
Itulah sebabnya malformasi genetik sel darah merah yang dihasilkan oleh elliptocytosis dapat menyebabkan fungsi-fungsi ini tidak dijalankan secara efisien, yang terkenal mempengaruhi tubuh, yang dapat menyebabkan kinerja yang buruk di antara karakteristik fisik yang khas.
Jenis eliptositosis
Malformasi genetik yang terjadi pada sel darah merah dapat dibagi menjadi tiga jenis:
Elliptositosis umum: ditandai dengan menjadi yang paling sering dalam indeks orang yang terkena kondisi genetik ini.
Elliptositosis stomatositik: jenis kondisi ini juga dikenal sebagai ovalositosis Asia Tenggara karena tingkat yang terkena lebih tinggi di benua itu, tetapi spesialis medis mungkin menyebutnya eliptositosis melanesik.
Elliptositosis sferositik: dalam hal ini kelainan pada sel darah merah biasanya lebih ringan daripada eliptositosis biasa.
Penyebab
Elliptositosis, sebagai kondisi herediter dan dominan autosomal, ditunjukkan oleh malformasi pada gen berikut dalam proses kehamilan janin:
Kromosom 1 – gen EPB41.
Kromosom 1 – gen SPTA1.
Kromosom 14 – gen SPTB.
Kromosom 17 – Gen SAO.
Di antara kasus terdaftar dari eliptositosis stomatocytic atau ovalocytosis di Asia Tenggara, ada rata-rata 2 terpengaruh per 10.000 bayi yang baru lahir di Filipina, Malaysia dan Indonesia.
Sementara di Eropa Utara, untuk setiap 2.500 bayi baru lahir hanya 1 yang menderita elliptocytosis. Menurut beberapa penelitian, anomali ini lebih sering terjadi pada pasien dari Afrika.
Gejala eliptositosis
Orang dengan kondisi ini memiliki gejala dan karakteristik fisik yang dominan sebagai berikut:
Masalah pernapasan.
Kelelahan atau keletihan tanpa melakukan aktivitas fisik.
Warna kulit kekuningan serta bagian putih mata.
Pembesaran limpa secara proporsional, lebih dikenal sebagai splenomegali.
Penderita eliptositosis cenderung mengalami anemia hemolitik yang biasanya ringan tetapi semua itu tergantung dari individu yang menderitanya.
Jenis anemia ini terjadi ketika penghancuran sel darah merah yang dipercepat terjadi dan cenderung stabil setelah 6 bulan kehidupan bayi baru lahir.
Diagnosa
Spesialis medis untuk menentukan apakah pasien atau bayi baru lahir memiliki kondisi ini, dapat melakukan:
Hitung darah: Tes ini menunjukkan apakah sel darah merah dihancurkan secara tidak normal yang menyebabkan keadaan anemia.
Apusan darah – Memungkinkan Anda menilai apakah sel darah merah berbentuk elips.
Tes Bilirubin: Pasien yang memiliki bilirubin tinggi tanpa kondisi yang jelas mungkin menderita Elliptositosis.
Perlakuan
Kondisi genetik dan keturunan ini tidak memiliki pengobatan yang mapan, jika kondisi tersebut benar-benar mempengaruhi fungsi organisme, limpa dapat diangkat untuk mengurangi kerusakan yang diderita oleh sel darah merah dan dengan demikian memperpanjang hidup sehat pada yang terkena. orang, karena karena penurunan sel darah merah yang konstan menyebabkan kondisi anemia yang semakin meningkat.
Anda juga dapat mengontrol puncak anemia yang mungkin dialami pasien dengan kondisi ini sepanjang hidup mereka untuk mengurangi risiko di masa depan.