Kelainan kromosom kelamin terjadi sebagai akibat mutasi kromosom yang dibawa oleh mutagen (seperti radiasi) atau masalah yang terjadi selama meiosis. Salah satu jenis mutasi disebabkan oleh kerusakan kromosom. Fragmen kromosom rusak dapat dihapus, diduplikasi, terbalik, atau translokasi ke kromosom non-homolog. Tipe lain dari mutasi terjadi selama meiosis dan menyebabkan sel untuk memiliki kromosom cukup baik terlalu banyak atau tidak.
Kelainan Kromosom seks
Sebuah kelainan kromosom yang menyebabkan individu untuk memiliki jumlah abnormal kromosom disebut aneuploidi. Jika zigot memiliki kromosom tambahan (tiga bukan dua) itu adalah trisomi untuk kromosom itu. Jika zigot yang hilang kromosom itu adalah monosomi. Sel aneuploid terjadi sebagai akibat dari kerusakan kromosom atau kesalahan nondisjunction yang terjadi selama meiosis. Dua jenis kesalahan terjadi selama nondisjunction: homolog kromosom tidak terpisah selama anafase I meiosis I atau kromatid kakak tidak terpisah selama anafase II dari meiosis II.
Dalam kromosom seks, nondisjunction menghasilkan sejumlah kelainan. Klinefelter syndrome adalah gangguan di mana laki-laki memiliki kromosom X tambahan. Genotipe untuk pria dengan gangguan ini adalah XXY. Orang dengan sindrom Klinefelter juga dapat memiliki lebih dari satu kromosom ekstra sehingga genotipe yang meliputi xxyy, XXXY, dan XXXXY. Mutasi lain hasil pada laki-laki yang memiliki kromosom Y ekstra dan genotipe XYY. Laki-laki ini pernah dianggap lebih tinggi dari laki-laki rata-rata dan terlalu agresif berdasarkan studi penjara. Namun studi tambahan telah menemukan laki-laki XYY menjadi normal.
Sindrom tuner adalah suatu kondisi yang mempengaruhi perempuan. Individu dengan sindrom ini, juga disebut monosomi X, memiliki genotipe hanya satu kromosom X (XO). Trisomi X betina memiliki kromosom X tambahan dan juga disebut sebagai metafemales (XXX).
Nondisjunction dapat terjadi pada sel autosom juga. Down syndrome adalah paling umum akibat dari nondisjunction mempengaruhi kromosom autosom 21. Sindrom Down juga disebut trisomi 21 karena kromosom ekstra.
Hemofilia
Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak dapat/sulit membeku bila luka. Luka kecil pun dapat menyebabkan penderita meninggal karena terjadi pendarahan yang terus-menerus. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen resesif dan terpaut dalam kromosom X. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal (menimbulkan kematian).
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.
Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = Homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = carrier = pembawa sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofiliagenotip
laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia
Hemofilia merupakan penyakit keturunan di mana darah seseorang sukar membeku apabila terjadi luka. Penyakit ini akan termanifestasikan dalam fenotipe apabila kromosom X terangkai h (resesif), dengan perincian sebagai berikut:
Seorang pria yang hanya memiliki satu kromosom X otomatis akan terkena hemofilia apabila kromosom X tersebut terangkai h (resesif).
Sedangkan seorang wanita yang memiliki dua kromosom X akan terkena hemofilia apabila kedua kromosom X nya terangkai h. Jika hanya satu kromosom X yang terangkai h, maka perempuan tersebut hanya bersifat carrier (pembawa).
BUTA WARNA
Buta warna pertama kali ditemukan oleh ahli kimia Inggris bernama Dalton yang memang menderita buta warna. Terdapat dua jenis buta warna yatiu buta warna total (akromatopsia atau monokromatis) dan buta warna sebagian (dikromatisme).
Pada buta warna total penderita membawa gen resesif pada kromosom seksnya baik kromosom X atau Y, sehingga perempuan ataupun laki-laki berpeluang sama untuk menderita buta warna. Warna yang dapat ditangkap oleh penderita buta warna total hanya berkisar warna abu-abu.
Pada buta warna sebagian penderita biasanya tidak bisa membedakan antara warna merah dengan hijau dan warna biru dengan kuning. Penderita buta warna sebagian biasanya lebih banyak menimpa laki-laki dibandingkan perempuan yaitu 7% laki-laki dan 1% perempuan. Buta warna sebagian disebabkan oleh gen resesif terpaut kromosom X.
ALBINO
Albino adalah penyakit genetika terpaut kromosom dimana penderitanya tidak membentuk enzim tirosinase yang berfungsi untuk membentuk pigmen melanin (faktor utama pemberi warna). Hal ini menyebabkan penderita albino memiliki warna kulit yang pucat, rambut berwarna putih, dan mata berwarna merah muda. Biasanya orang yang menderita albino selalu mengedipkan matanya dan selalu menghindari cahaya karena mereka tidak memiliki pelindung cahaya. Penderita albino juga memiliki ciri nistigmus atau bola mata yang bergoyang. Hal ini dikarenakan di jaringan otak tertentu tidak terdapat melanin.
THALASEMIA
Merupakan penyakit menurun yang di tandai dengan gangguan dan ketidakmampuan memproduksi eritrosit dan haemoglobin. Gejala penyakitnya adalah anemia, pembesaran limpa dan hati atau pembentukan tulang muka yang abnormal.
Pembesaran Limpa disebabkan sel darah merah banyak yang rusak sehingga kerja limpa sangat berat selain itu tugas limpa menjadi lebih berat karena harus memperroduksi sel darah merah lebih banyak.
Pada thalesemia tulang pipih akan memproduksi sel darah merah sebanyak banyaknya sehingga terjadi pembesaran pada tulang pipih. Pada muka hal ini dapat dilihat dengan jelas karena adanya pennjolan dahi, menjauhnya jauh antara kedua mata dan menonjolnya tulang pipi. Saat ini pengobatan yang paling optimal adalah transfuse darah seumur hidup. Pencegahan talesemia dapat dilakukan dengan
- Mencegah perkawinan antara 2 orang pembawa sifat thalasemia
- Memriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat