Sebutkan 4 Kategori Penyakit Herediter atau Keturunan dan Macam-Macamnya

Pengertian herediter menurut Kamus Besar Bahasa Indonesia adalah menurun secara genetik dari orang tua kepada anak. Penyakit herediter atau keturunan adalah penyakit atau gangguan yang secara genetik diturunkan dari orang tua kepada keturunannya. Penyakit-penyakit tersebut disebabkan oleh mutasi atau cacat dalam gen atau struktur kromosom yang dapat turun-temurun.

4 Kategori Penyakit Keturunan/Genetic

Penyakit keturunan bisa digolongkan ke dalam 4 kategori, yaitu:

Autosomal dominan penyakit.

Yaitu keturunan yang mewarisi salinan gen normal dan gen mutan dari orang tuanya. Atau salah satu dari orang tuanya menderita suatu penyakit dan diturunkan ke anaknya. Dengan demikian gen abnormal diteruskan ke anaknya, gen abnormal atau cacat cenderung mendominasi gen normal dan anak memiliki 50 % mewarisinya. Berikut daftar penyakit/kecacatan nya ;

  • Arcodroplasia : kelainan genetic yang menyebabkan terhambatnya pertumbuhan atau kerdil.
  • Herediter hemochromatosis : gangguan penyerapan zat besi dalam usus
  • Simdrom down/trisomi 21 : kelainan pada kromosom 21
  • Herediter spherocytosis, Jackson Weiss syndrome, galactosemia, penyakit huntingtone : gangguan yang terjadi dikarenakan pembentukan eritrosit yang abnormal.

Penyakit resesif autosomal

Penyakit ini terjadi ketika kedua orang tua membawa sifat cacat ddalam gen mereka yang kemudian diteruskan ke pada keturunannya ;

  • Tay-Sachs ; penyakit yang mempengaruhi sistem ssyaraf sehingga menyebabkan kehilangan sistem syaraf motorik penderita
  • Penyakit ginjal polikistik : tumbuhnya kista pada ginjal sehingga dapat menyebabkan gagal ginjal
  • User syndrome ada 3 tipe : penderita tuli sejak lahir atau kadang mereka menjadi tuli saat berumur 1 tahun, penderita dilahirkan tuli dan pengalaman pada saat remaja atau dewasa awal, cenderung kehilangan daya pengelihatan dan pendengaran ketika mereka berusia 10 tahun

Gender linked

  • Buta warna ; pepenyakit yang diderit dimana pasien tidak dapat membedakan warna
  • Hemofilia ; kelainan darah dimana darah individu yang terkena kehilangan kemampuan untuk mengental atau menggumpal
  • Muscular dystrophy ; sekelompok kelainan otot warisan genetic yg mengakibatkan pemborosan otot.

Polygenic disorder

Aadalah penyakit yang dipengaruhi oleh beberapa kelainan genetik, factor resiko dalam gangguan ini adalah riwayat keluarga, dan lingkungan

  • Canavan/ leukodystrophies/ defisiensi aspa ; penyakit persyarafan yaitu kelainan yang diwariskan sejak bayi dari orang tua pembawa mutasi gen
  • Fragile X syndrome/syndrome martin-bell ; suatu kelainan genetik terkait dengan perluasan CGG ( a-nukleotida gen urutan tri tunggal) pada kromosom X
  • Simdrom Gilbert ; suatu penyakit keturunan yang menyerang hati dan sering tidak terdeteksi di sebagian besar individu karena Tanda dan gejalanya (a-simtomatis)
  • Syndrome Klinefelter/ XXY syndrome ; kelainan kromosom dimana kromosom X tidak teroris pada waktu miosis.
  • Thalassemia ; kelainan darah dimana hemoglobin mudah rusak