Pengertian Penyakit Galaktosemia

Galaktosemia merupakan kelainan bawaan pada metabolisme galaktosa. Pada orang normal, galaktosa akan diubah menjadi glukosa melalui serangkaian reaksi kimia yang memerlukan enzim khusus.

Pada galaktosemia, enzim yang menggalakkan tahap kedua konversi ini kurang mencukupi. Akibatnya timbul penimbunan galaktosa dalam jaringan dan produk konversi antaranya, yaitu galaktosa-1-fosfat, sehingga mengakibatkan kerusakan pada jaringan otak, hepar serta ginjal, dan lensa mata yang berakibat katarak. Pada kasus-kasus yang serius terlihat gejala vomitus, anoreksia, penurunan berat badan dan ikterus sejak bayi baru berusia beberapa hari atau minggu. Keadaan ini biasanya berakibat fatal bila terapinya terlambat.

Diet satu-satunya sumber galaktosa dalam makanan adalah gula susu atau faktosa yang ketika dicerna menghasilkan glukosa dan galaktosa. Jadi semua susu dan produk susu yang dapat menimbulkan galaktosemia harus dihindari dalam diet ini.

Perlu diperhatikan bahwa dalam kasus ini, satu-satunya faktor yang dipertimbangkan adalah kandungan laktosa yang minimal. Suplemen vitamin yang lengkap mungkin diperlukan dan tergantung kepada komposisi formula yang dipakai.

Khusus untuk bayi yang menderita galaktosemia biasanya diberikan Nutraminagen atau Pregestimil yang bebas dari galaktosa; pemberian kedua formula ini dilakukan sampai perkembangan saraf anak selesai, yaitu sampai usia kurang lebih dua tahun. Makanan yang tidak boleh antara lain bit dan kacang polong.