Penyakit dengan gejala urine yang berbau mirip sirup maple ini diturunkan secara resesif. Gangguan metabolisme pada penderita kelainan ini terdapat pada asam amino leusin, isoleusin dan valin. Gejalanya timbul beberapa hari setelah bayi dilahirkan, yaitu kesulitan minum dengan gangguan neurologi yang dapat membawa kematian.
Terapi diet dilakukan dengan memberikan formula elemental yang tidak atau sedikit sekali mengandung ketiga jenis asam amino di atas dengan penambahan bahan makanan alami secara terbatas.
Makanan yang mengandung bahan pengawet dan atau pewarna dengan bau sirup maple tidak boleh diberikan karena dapat mengacaukan hasil pemeriksaan urine. Makanan lain yang tidak boleh diberikan kepada penderita kelainan bawaan ini adalah ikan, kacang-kacangan, es krim, permen, cokelat, jeruk, nanas, pisang, kopi, panili dan teh yang semuanya kaya akan ketiga jenis asam amino tersebut.