Alel merupakan bentuk-bentuk alternatif dari gen pada suatu lokus. Lokus dikatakan bersifat polimorfik apabila memiliki variasi alel dalam suatu populasi dan, sebaliknya, dikatakan bersifat monomorfik (“satu bentuk”) apabila tidak memiliki variasi. Individu yang memiliki alel sama pada suatu lokus dikatakan memiliki genotipe yang homozigot sedangkan yang memiliki alel berbeda dikatakan heterozigot. Karena genotipe diekspresikan menjadi suatu fenotipe, alel dapat menyebabkan perbedaan penampilan di antara individu-individu dalam suatu populasi.
Konsep alel dapat sedikit berbeda tergantung dari apa yang dilihat. Dua atau lebih alel dikatakan “identik karena keadaan” (identical by state, IBS) apabila mereka memberikan efek fenotipe yang sama, meskipun ada kemungkinan memiliki sekuens basa yang berbeda. Dalam tingkat DNA, khususnya dalam penggunaan SNP, artinya lebih ketat karena mereka harus memiliki sekuens basa yang sama.
Apabila berada pada lokus yang sama pada dua kromosom yang homolog, sepasang alel dari satu individu dikatakan “identik karena segaris keturunan” (identical by descent, IBD) jika dan hanya jika keduanya merupakan salinan sempurna dari satu alel milik satu individu pada generasi pendahulunya. Apabila terjadi mutasi terhadap salah satu salinan pada transmisi di antara generasi, alel mutan ini tidak dianggap identik lagi.
Identitas alel dipakai dalam genetika populasi untuk menentukan tingkat kedekatan kekerabatan antara dua individu yang memiliki moyang yang sama, seperti pada anggota generasi hasil perkawinan sekerabat.
Apa yang dimaksud dengan fenotipe?
Fenotipe adalah suatu karakteristik (baik struktural, biokimiawi, fisiologis, dan perilaku) yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur oleh genotipe dan lingkungan serta interaksi keduanya.
Pengertian fenotipe mencakup berbagai tingkat dalam ekspresi gen dari suatu organisme. Pada tingkat organisme, fenotipe adalah sesuatu yang dapat dilihat/diamati/diukur, sesuatu sifat atau karakter. Dalam tingkatan ini, contoh fenotipe misalnya warna mata, berat badan, atau ketahanan terhadap suatu penyakit tertentu. Pada tingkat biokimiawi, fenotipe dapat berupa kandungan substansi kimiawi tertentu di dalam tubuh. Sebagai misal, kadar gula darah atau kandungan protein dalam beras. Pada taraf molekular, fenotipe dapat berupa jumlah RNA yang diproduksi atau terdeteksinya pita DNA atau RNA pada elektroforesis.
Fenotipe ditentukan sebagian oleh genotipe individu, sebagian oleh lingkungan tempat individu itu hidup, waktu, dan, pada sejumlah sifat, interaksi antara genotipe dan lingkungan. Waktu biasanya digolongkan sebagai aspek lingkungan (hidup) pula. Ide ini biasa ditulis sebagai
P = G + E + GE,
dengan P berarti fenotipe, G berarti genotipe, E berarti lingkungan, dan GE berarti interaksi antara genotipe dan lingkungan bersama-sama (yang berbeda dari pengaruh G dan E sendiri-sendiri.
Pengamatan fenotipe dapat sederhana (masalnya warna bunga) atau sangat rumit hingga memerlukan alat dan metode khusus. Namun, karena ekspresi genetik suatu genotipe bertahap dari tingkat molekular hingga tingkat individu, seringkali ditemukan keterkaitan antara sejumlah fenotipe dalam berbagai tingkatan yang berbeda-beda.
Fenotipe, khhususnya yang bersifat kuantitatif, seringkali diatur oleh banyak gen. Cabang genetika yang membahas sifat-sifat dengan tabiat seperti ini dikenal sebagai genetika kuantitatif. Genetika merupakan ilmu yang mempelajari pewarisan sifat dari individu induk kepada keturunannya.
Hubungan Fenotipe dengan alel
Hubungan antara fenotipe dan alel tidak selalu jelas. Misalnya, jika Anda melihat bahwa tanaman kacang tinggi, Anda tahu bahwa setidaknya satu alel adalah “T.” Karena dominan, Anda tidak tahu variasi alel lainnya; itu bisa berupa “T” atau “t.” Namun, jika Anda melihat bahwa tanaman ini pendek, yang merupakan sifat resesif, kedua alel cenderung “t.” Hubungan ini menjadi lebih rumit, meskipun, karena beberapa ciri yang ditentukan oleh lebih dari satu gen. Misalnya, pada manusia, warna mata dipengaruhi oleh setidaknya 12 gen. Oleh karena itu, tidak mungkin untuk menebak lengkap alel dari seseorang dengan fenotipe yang ditunjukkan mata biru.