Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur kromosom. Mutasi kromosom ini bisa terjadi secara spontan ataupun tidak spontan. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, dan lainnya.
Jenis Mutasi Kromosom Berdasarkan Perubahan struktur kromosom
Perubahan struktur kromosom merupakan penataan kembali struktur kromosom akibat terjadinya delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi kromosom
Duplikasi
Karena kromatid saudara merupakan salinan yang terikat satu sama lain, jika tidak terbelah ke tengah, maka beberapa gen yang diduplikasi pada kromosom dan berdampak kepada kromatid saudara ditarik ke sel yang berbeda, sel dengan gen duplikat akan menghasilkan lebih banyak protein dan mengekspresikan sifatnya secara berlebihan. Gamet lain yang tidak memiliki gen bisa berakibat fatal.
Delesi
Delesi adalah kesalahan yang terjadi selama meiosis yang menyebabkan bagian kromosom terputus dan menjadi hilang. apabila penghapusan (delesi) ini terjadi di dalam gen yang sangat penting untuk pada hidup seseorang hal tersebut bisa menyebabkan masalah serius dan bahkan kematian karena zigot dibuat dari hasil gamet delesi tersebut.
Di sisi lain, bagian kromosom yang hilang tidak menyebabkan kematian bagi keturunannya. Jenis penghapusan (delesi) ini bisa mengubah sifat yang ada di rantai gen. Terkadang adaptasi yang terjadi bisa menjadi keuntungan tersendiri sehingga akan menjadi pilihan positif untuk menghadapi seleksi alam. Di lain waktu, penghapusan (delesi) ini benar-benar membuat keturunan lebih lemah dan mereka akan mati lebih cepat sebelum mereka dapat bereproduksi dan menghasilkan gen baru yang diturunkan ke generasi berikutnya.
Translokasi
Ketika sepotong kromosom putus, terkadang tidak selalu hilang sepenuhnya. Terkadang sepotong kromosom akan menempel pada kromosom lain yang non-homolog berbeda yang juga mengalami kehilangan. Jenis mutasi kromosom ini disebut translokasi. Meskipun gen tidak hilang sama sekali, mutasi ini dapat menyebabkan masalah serius karena gen yang dikodekan bisa saja berada pada kromosom yang salah.
Sehingga beberapa sifat membutuhkan gen terdekat untuk menginduksi ekspresi mereka. Jika mereka berada pada kromosom yang salah, maka mereka tidak akan diekspresikan. Juga, ada kemungkinan gen tersebut tidak diekspresikan atau dihambat oleh gen terdekat. Setelah translokasi, proses inhibitor yang berlangsung tidak dapat menghentikan penerjemahan gen tersebut yang ditranskripsi. Sekali lagi, Translokasi ini bisa menjadi perubahan positif atau negatif bagi spesies tergantung dari gen itu sendiri.
Inversi
Inversi adalah potongan kromosom yang telah diputus. Selama inversi, potongan kromosom akan membalikan posisinya dan akan berpindah ke daerah terdekat sehingga akan disambungkan ke seluruh kromosom, dan akan menimpulkan posisi yang berbeda dari sebelumnya (normal). inversi tidak menimbulkan efek yang begitu serius dan sering kromosom bisa bekerja dengan baik. Jika tidak ada efek yang serius pada spesies, inversi dianggap sebagai mutasi diam.
Jenis Mutasi Kromosom Berdasarkan Perubahan jumlah kromosom
Makhluk hidup dalam satu spesies memiliki jumlah kromosom yang sama, sedangkan pada spesies yang berbeda memiliki jumlah kromosom yang berbeda pula. Jumlah kromosom tersebut dapat berbeda dalam satu spesies karena terjadi mutasi. Perubahan jumlah kromosom tersebut biasanya terjadi pada waktu terjadinya meiosis pada saat terjadi pindah silang atau gagal berpisah.
Ada dua jenis perubahan jumlah kromosom, yaitu aneuploidi (penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada satu ploidi) dan euploidi (penambahan atau kehilangan keseluruhan kromosom dalam satu ploidi).
Aneuploidi
Organisme aneuploidi adalah organisme yang jumlah kromosomnya terdapat penambahan atau kehilangan satu atau beberapa kromosom pada genomnya. Yang banyak ditemui adalah individu dengan penambahan atau pengurangan satu kromosom. Dengan penambahan satu kromosom (2n + 1), maka dalam inti akan ada satu nomor kromosom dengan tiga homolog (trisomi), sedangkan nomor yang lainnya tetap mengandung dua kromosom.
Kebalikannya, melalui pengurangan satu kromosom (2n – 1) akan dihasilkan individu monosomi, yaitu yang mengandung hanya satu kromosom tanpa pasangan homolognya. Aneuploidi terbentuk karena adanya ketidakseimbangan segregasi kromosom dalam proses meiosis.
Kegagalan segregasi yang terjadi pada meiosis I apabila dua kromosom homolog bergerak ke kutub yang sama sehingga menghasilkan dua sel dengan dua kromosom dan dua sel tanpa kromosom. Sedangkan, pada meiosis II, dua kromosom bersaudara pada satu kromatid tidak berpisah menuju kutub yang berbeda sehingga menghasilkan dua sel normal, satu sel dengan dua kromosom, dan satu sel tanpa kromosom.
Pada manusia terdapat berbagai kasus trisomi atau monosomi baik pada autosom atau kromosom seks yang menyebabkan munculnya berbagai sindrom kelainan fisik dan mental. Pada Tabel 5.8 diperlihatkan berbagai aneuploidi pada manusia dengan sindrom penyakit yang ditimbulkannya.
Euploidi
Euploidi ialah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom sehingga jumlah kromosom merupakan kelipatan jumlah kromosom pada satu genom. Misalnya adalah jumlah kromosom pada sel adalah haploid, maka euploidi yang mungkin muncul adalah kromosom yang berjumlah n (monoploid), 2n (diploid), 3n (triploid), 4n (tetraploid), dan seterusnya.
Keragaman tingkat ploidi banyak ditemukan pada tumbuhan yang berhubungan dengan evolusi spesies-spesies. Pada hewan dikenal adanya tingkat ploidi yang berhubungan dengan penentuan jenis seks. Contohnya, lebah madu berkromosom monoploid, sedangkan yang betina diploid.
Jika makhluk diploid dianggap sebagai makhluk normal, dan sebagian besar merupakan organisme eukariot, maka euploid lain merupakan hasil mutasi diploid. Menurut kelipatan jumlah kromosom pada satu genom, dibedakan sebagai berikut:
(a) Monoploid (n);
(b) Diploid (2n);
(c) Poliploidi (3n, 4n, dan seterusnya).
Poliploidi ialah proses peningkatan jumlah ploidi menjadi lebih tinggi dari diploid, yaitu triploid, tetraploid, dan seterusnya. Pada tumbuhan ditemukan banyak spesies yang dibedakan oleh tingkat ploidi, misalnya kentang, gandum, dan pisang. Terdapat dua kelompok poliploidi, yaitu autopoliploid dan alopoliploid. Autopoliploid ialah penggandaan ploidi dengan penggabungan genom-genom yang sama. Sedangkan, alopoliploid ialah penggandaan kromosom melalui penggabungan genom-genom yang berbeda.
Penyebab Mutasi
Mutasi dapat terjadi baik secara spontan ataupun rangsangan dari luar. Mutasi spontan terjadi karena kesalahan acak dalam proses replikasi atau saat pembelahan sel. Penyebab mutasi yang terjadi secara spontan misalnya kesalahan mitosis dan meiosis, saat sitokinesis sel tidak terbagi menjadi dua sel baru sehingga kromosom yang telah digandakan tetap berada dalam satu sel. Contoh lain adalah rekombinasi, yaitu perubahan akibat masuknya gen-gen atau segmen DNA dari molekul DNA (kromosom) lain ke dalam suatu molekul DNA.
Mutasi yang terjadi akibat rangsangan dari luar bisa bersifat alami maupun buatan. Mutasi yang bersifat alami terjadi secara kebetulan di alam dan biasanya jarang terjadi. Contoh mutagen alam adalah sinar kosmis, radioaktif alam, sinar ultraviolet. Mutasi buatan, yaitu mutasi yang terjadi karena campur tangan manusia.
Mutasi buatan ini banyak dilakukan terhadap tanaman, misalnya tomat, anggur, jambu dan sebagainya. Dipandang dari sudut manusia mutasi buatan ini sangat menguntungkan karena dapat memberikan hasil produksi yang cukup tinggi. Melalui mutasi buatan ini buah yang dihasilkan besar-besar dan tidak memiliki biji. Tanaman ini, umumya menjadi poliploid yaitu kromosom menjadi bertambah banyak. Akan tetapi dipandang dari segi tumbuhan itu sendiri, mutasi buatan yang menyebabkan poliploidi adalah tidak menguntungkan karena tanaman poliploid umumnya gagal. Untuk menyebabkan tanaman poliploidi harus dilakukan pembibitan secara terus-menerus. Pada sayuran, mutasi buatan biasa dilakukan pada tanaman kubis (kol). Bahan-bahan yang dapat menyebabkan mutasi disebut mutagen. Mutagen dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu:
Mutagen Kimia
Bahan-bahan yang dapat menyebabkan mutasi antara lain formaldehida, kolkisin, akridin, etil metan sulfat (EMS), etil etan sulfanoat (EES), asam nitrit, hidrogen peroksida, kafein, bahan pengawet, dan lainlain.
Mutagen Fisika
Bahan-bahan fisika yang dapat menyebabkan mutasi antara lain suhu, sinar ultraviolet, sinar x, sinar gamma, partikel a dan b, neutron, dan radiasi kosmis.
Mutagen Biologi
Bahan-bahan biologi yang dapat menyebabkan mutasi antara lain virus dan bakteri. Selain itu ada mutagen biologi yang sering menyebabkan. yaitu elemen loncat adalah rangkaian nukleotida atau DNA yang dapat berpindah tempat.