Variasi genetik adalah ukuran perbedaan genetik yang ada dalam suatu populasi. Variasi genetik seluruh spesies sering disebut keragaman genetik. Variasi genetik perbedaan dalam segmen DNA atau gen antara individu dan setiap variasi gen ini disebut contoh allele.For, populasi dengan banyak alel yang berbeda pada kromosom lokus tunggal memiliki jumlah tinggi variasi genetik. Variasi genetik sangat penting untuk seleksi alam karena seleksi alam hanya dapat meningkatkan atau menurunkan frekuensi alel yang sudah ada dalam populasi.
Penyebab Variasi Genetik
Mutasi
Ini adalah perubahan urutan nukleotida DNA dari suatu organisme. Mutasi hanya dapat mempengaruhi urutan gen atau mungkin menyebabkan perubahan dalam struktur. Mereka muncul karena kerusakan eksternal ke DNA, kesalahan internal replikasi dan perbaikan, atau karena unsur berpindah.
Tergantung pada asal, mereka diklasifikasikan sesuai dalam berbagai jenis dan subtipe mutasi. Meskipun keragaman mereka, mereka semua berujung pada efek umum pada genom individu, yaitu, mereka memperkenalkan variasi urutan gen, yang selanjutnya dapat menyebabkan efek yang diinginkan atau tidak diinginkan dalam individu.
Mutasi ini dapat baik terbukti bermanfaat atau berbahaya bagi organisme, dan akhirnya populasi, tergantung pada lokasi mutasi. Sebagai contoh, jika mutasi terjadi pada gen LMNA (manusia) yang mengkode protein yang memberikan dukungan kepada inti dalam sel, protein yang terbentuk mengalami kerusakan, sehingga menyebabkan terjadinya gangguan kesehatan yang disebut progeria, pada manusia. Di sisi lain, jika mutasi terjadi pada gen MC1R pada manusia, itu mengarah ke kehadiran rambut merah.
Kesalahan dalam Pemisahan kromosom
Selama pembelahan sel, setelah materi genetik telah direplikasi, kromosom sama tidak memisahkan, dan karenanya tidak dapat merata pada sel anak. Distribusi yang tidak merata ini menimbulkan adanya jumlah abnormal kromosom dalam sel anak, yaitu ploidi (jumlah kromosom) perubahan tingkat dalam sel. Tergantung pada kenaikan atau penurunan dari kromosom, itu berasal dari istilah yang berbeda. Sebagai contoh, jika ada tiga salinan kromosom, maka itu adalah trisomi atau triploidi. Jika ada kehilangan kromosom itu disebut aneuploidi. Misalnya, penyajian sindrom Down pada manusia adalah karena trisomi kromosom 21.
Reproduksi Seksual dan Rekombinasi
Adanya berbagai alel dalam suatu populasi menentukan variabilitas genetik populasi itu. Organisme-organisme yang berproduksi secara seksual cendrung memproduksi keturunan yang bervariasi secara genetik karena pilihan acak gen dalam sel-sel benih menyusul meiosis, dan fenomena rekombinasi. Segregasi (pemisahan) alel secara normal adalah akibat miosis yang menjamin pemindahan (transmisi) yang sama dianggota sepasang alel. Namun diketahui ada contoh kelainan transmisi, seperti pada kasus beberapa alel t resesif jantan yang heterozigot (+/t)lebih sering memindahkan alel t itu daripada + oleh sebab yang tidak diketahui.
Variabelitas genetik dalam gamet-gamet organisme yang berproduksi secara seksual sebenarnya mungkin lebih dipengaruhi oleh rekombinasi antara kromosom-kromosom daripada oleh berbagai mutasi, ingat bahwa rekombinasi dapat menyebabkan kehilangan atau duflikasi material genetik.