Ini mewakili serangkaian kelainan ginjal bawaan yang menyebabkan ketidakseimbangan kadar kalium, natrium, klorida, dan molekul lain dalam tubuh.
Ini adalah cacat genetik langka di bagian tebal lengkung Henle yang asendens. Hal ini ditandai dengan hipokalemia, alkalosis metabolik, dan tekanan darah normal atau rendah.
Klasifikasi
Sindrom Bartter telah diklasifikasikan menurut gen spesifik yang menyebabkan penyakit.
Berbagai jenis sindrom Bartter ini diklasifikasikan menurut fenotipe klinisnya yang dimiliki oleh banyak gangguan fisiologis.
Tetapi pada saat yang sama mereka berbeda dalam gejala, usia di mana mereka muncul, tingkat ekskresi kalsium, kalium dan prostaglandin melalui urin .
Ada banyak kasus di mana pasien telah menunjukkan varian lain yang diyakini sebagai varian yang terkait dengan sindrom Bartter, tetapi belum diidentifikasi.
Jenis masalah elektrolit yang dimiliki pasien akan menentukan jenis sindrom Bartter yang dimilikinya.
Kasus telah ditemukan pada pasien yang memiliki karakteristik sindrom Bartter klasik dan sindrom Gitelman yang terkait.
Dari pemeriksaan yang dilakukan, dapat disimpulkan bahwa beberapa pasien mengalami sindrom Bartter klasik.
Awalnya mereka menghasilkan perubahan gejala seiring bertambahnya usia dan mulai menimbulkan masalah dengan magnesium, yang merupakan gejala yang lebih khas dari sindrom Gitelman.
Penyebab perubahan dalam kategori ini atau fakta telah mengubah diagnosis sindrom Bartter klasik dan sindrom Gitelman, saat ini tidak diketahui.
Dalam jenis sindrom Bartter ini, empat jenis penting dibedakan:
- Sindrom Bartter Klasik: Ini disebabkan oleh mutasi pada gen CLCNKB
- Varian Gitelman: Disebabkan oleh mutasi pada gen NCCT.
- Varian prenatal atau sindrom hyperprostaglandin: Ditandai dengan defek pada gen NKCC2 dan ROMK
- Neonatal (atau prenatal) sindrom Bartter dengan tuli sensorineural: Hal ini disebabkan oleh cacat pada gen saluran CLCNKB dan CLCNKA klorida atau subunit beta BSND mereka.
Sindrom Bartter klasik dan sindrom Gitelman melibatkan variasi bagian menaik yang tebal dari lengkung Henle atau disfungsi tubulus kontortus distal.
Neonatal Bartter Syndrome, melibatkan disfungsi yang lebih parah dari loop poliurik, dan Neonatal Bartter Syndrome dengan tuli sensorineural, menyajikan disfungsi tubulus distal.
Penyebab
Awalnya, sindrom Bartter dianggap sebagai penyakit pembuluh darah, tetapi dengan kemajuan penelitian ditentukan bahwa itu adalah masalah ginjal.
Terkait dengan mutasi lima gen, menghasilkan cacat genetik yang diwariskan secara resesif autosomal.
Kondisi ini disebabkan oleh cacat pada bagian tubulus di ginjal yang melibatkan ketidakmampuan untuk menyerap kembali natrium dari aliran darah.
Hal ini disebabkan oleh peningkatan produksi hormon aldosteron dan menyebabkan eliminasi kalium yang berlebihan dari tubuh melalui urin.
Kondisi ini menghasilkan kadar kalium serum yang rendah dan keseimbangan asam yang abnormal dalam aliran darah yang disebut alkalosis metabolik .
Gejala
Pasien dengan sindrom Bartter memiliki gejala klinis berikut, dengan beberapa variasi menurut tipe fenotipik:
- Mendalam hipokalemia , hadiah kadar kalium serum sangat rendah.
- Peningkatan yang cukup besar dalam ekskresi urin kalium (K) dan prostaglandin .
- Tekanan darah normal dan peningkatan kadar renin dan aldosteron plasma.
Sebaliknya, kadar renin dan aldosteron yang tinggi menyebabkan peningkatan tekanan darah.
Namun, ketika pasien menderita sindrom Bartter, renin dan aldosteron meningkat tetapi pasien tidak menunjukkan variasi tekanan darah mereka.
- Alkalosis metabolik hipokloremik (kadar klorida serum rendah).
- Resistensi vaskular yang berhubungan dengan efek pressor dari angiotensin II eksogen.
- Hiperplasia asimetris kompleks jukstaglomerulus di segmen arteriol yang disukai.
- Peningkatan buang air kecil (Poliuria), perlu bangun di malam hari untuk buang air kecil (Nokturia) karena kehilangan natrium klorida yang berlebihan dalam urin, mengakibatkan kebutuhan atau keinginan akan garam, peningkatan rasa haus (Polidipsia), sembelit dan dehidrasi.
- Kelemahan otot umum, kelelahan, kejang otot dan kontraktur (Tetani), dengan adanya tanda Chvostek dan tanda Trousseau, yang disebabkan oleh rendahnya kadar kalium dalam aliran darah ( hipokalemia ).
- Kebingungan mental dan muntah.
- Gangguan pendengaran sensorineural.
- Nefrokalsinosis .
Ketika kondisi ini muncul sebelum kelahiran, ada kelebihan atau peningkatan cairan ketuban yang mengelilingi janin yang terkena yang disebut polihidramnion.
Bayi yang terkena biasanya memiliki masalah kelahiran dan kelahiran prematur dapat terjadi.
Perlakuan
Perawatan akan tergantung pada jenis sindrom, tetapi berfokus pada pencegahan hilangnya kalium dalam tubuh.
Obat untuk sindrom Bartter tidak diketahui. Tetapi ada perawatan yang terdiri dari pemberian suplemen untuk menyeimbangkan kadar kalium, natrium, dan klorida di samping resep obat untuk mencegah keausan unsur-unsur ini melalui saluran kemih.
Hormon pertumbuhan dapat digunakan pada anak-anak untuk mencegah perawakan pendek. Diagnosis dini dan pengobatan yang tepat pada anak dengan sindrom Bartter dapat meningkatkan pertumbuhan dan perkembangan neuro-intelektual.
Hipokalemia dan hiperreninemia dapat menyebabkan nefritis tubulointerstitial progresif, yang menyebabkan penyakit ginjal seperti gagal ginjal.