Penyakit sel sabit adalah penyakit genetik yang disebabkan karena mutasi molekuler gen Hb pada kromosom 11 yang menghasilkan rantai beta hemoglobin dewasa. Gen Hbs yang bermutasi menghasilkan hemoglobin sel sabit.
Asam amino ke-6 dalam rantai beta hemoglobin normal adalah asam glutamat, pada hemoglobin sel sabit asam amino ini digantikan oleh valin. Anak-anak yang homozigot menghasilkan rantai kaku. Ketika tingkat oksigen darah turun di bawah tingkat tertentu, sel darah merah mengalami sabit. Sel-sel tersebut tidak mengangkut oksigen secara efisien, mereka dikeluarkan oleh limpa yang menyebabkan anemia berat. Sel sabit adalah penyakit terkait autosomal di mana keturunan laki-laki dan perempuan dapat terkena dampak yang sama.
Jadi, opsi yang benar adalah ‘Baik Pernyataan dan Alasan salah’
Soal: Pernyataan Hanya anak laki-laki yang dapat dilahirkan dengan substitusi asam glutamat oleh valin pada rantai hemoglobin $$beta $$.Alasan Gen untuk mutasi di atas terjadi pada Kromosom Y.
A» Pernyataan dan Alasan keduanya benar dan Alasan adalah penjelasan yang benar untuk Pernyataan
B» Baik Pernyataan dan Alasan benar tetapi Alasan bukanlah penjelasan yang benar untuk Pernyataan
C» Pernyataan benar tetapi Alasan salah
D» Pernyataan dan Alasan keduanya salah