- Hemofilia dan sindrom Down
- Disebutkan di atas kedua penyakit tersebut adalah kelainan genetik.
- Hemofilia adalah gangguan resesif terkait seks. Penyakit ini paling banyak terlihat pada pria dan wanita biasanya pembawa penyakit. Alel resesif untuk penyakit ini terdapat pada kromosom X. Penyakit ini biasanya diturunkan dari betina pembawa kepada keturunan jantannya yang terkena penyakit ini karena jantan hanya memiliki satu kromosom X dalam genotipenya, sedangkan keturunan betina dari betina pembawa dapat menjadi pembawa atau tidak tergantung pada yang mana. Kromosom X dari ibu diturunkan ke wanita karena satu kromosom X berasal dari ayah. Agar seorang wanita dapat terkena penyakit ini, kedua orang tua harus menjadi pembawa atau ibu harus terkena penyakit yaitu harus homolog untuk genotipe penyakit. Pada penyakit ini, protein dalam kaskade proses pembekuan blotting tidak terbentuk atau rusak sehingga bahkan dalam pemotongan sederhana darah tidak akan menggumpal dan akan terus berdarah.
- Down Syndrome adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh kondisi trisomi pada kromosom nomor 21 satu dimana terdapat 3 kromosom yang menggantikan sepasang 2 kromosom. Individu yang terkena penyakit memiliki pertumbuhan yang terhambat dengan perawakan kecil, kepala bulat, mata bulat dan melotot, lidah berkerut dan tebal; pertumbuhan logam juga terhambat pada pasien ini.
Soal: Sebutkan dua penyakit genetik pada manusia.