Juga disebut sindrom bayi lembek, ini adalah kondisi penurunan tonus otot yang dapat disebabkan oleh berbagai kondisi.
Otot nada rendah berkontraksi sangat lambat sebagai respons terhadap stimulus dan tidak dapat mempertahankan kontraksi selama otot normal.
Hipotonia, atau penurunan tonus otot yang parah, terlihat terutama pada anak-anak. Kebalikannya dikenal sebagai hipertonia .
nada otot
Tonus otot yang rendah dapat disebabkan oleh berbagai kondisi dan seringkali merupakan indikasi adanya gangguan sistem saraf pusat yang mendasari , kelainan genetik, atau kelainan otot.
Tonus otot adalah jumlah ketegangan atau resistensi terhadap gerakan dalam otot.
Hal ini tidak sama dengan kelemahan otot, yaitu penurunan kekuatan otot, tetapi dapat terjadi bersamaan dengan kelemahan otot.
Tonus otot menunjukkan kemampuan otot untuk merespon suatu regangan.
Misalnya, jika lengan anak yang tertekuk dengan nada normal diluruskan dengan cepat, otot fleksor lengan (bisep) akan berkontraksi dengan cepat sebagai respons.
Setelah stimulus dihilangkan, otot kemudian rileks dan kembali ke keadaan istirahat normal.
Seorang anak dengan tonus otot rendah memiliki otot yang lambat untuk memulai kontraksi otot.
Otot berkontraksi sangat lambat sebagai respons terhadap stimulus dan tidak dapat mempertahankan kontraksi selama otot normal.
Karena otot-otot dengan nada rendah tidak sepenuhnya berkontraksi sebelum mereka rileks lagi, mereka tetap longgar dan sangat elastis, tidak mencapai potensi penuh mereka untuk mempertahankan kontraksi otot dari waktu ke waktu.
Mereka beristirahat dengan siku dan lutut sedikit diluruskan, sementara bayi dengan tonus otot normal cenderung memiliki siku dan lutut yang tertekuk.
Kontrol kepala umumnya buruk atau tidak ada pada bayi dengan kepala terkulai ke samping, ke belakang, atau ke depan.
Bayi dengan nada normal dapat diangkat dengan meletakkan tangan mereka di bawah ketiak, tetapi bayi hipotonik cenderung meluncur di antara kedua tangan saat lengan mereka diangkat tanpa perlawanan ke atas.
Sementara kebanyakan anak cenderung menekuk siku dan lutut saat beristirahat, anak-anak hipotonik menggantung tangan dan kaki mereka lemas di samping.
Bayi dengan kondisi ini sering tertinggal dalam mencapai tonggak perkembangan motorik kasar dan halus yang memungkinkan bayi untuk menahan kepala ketika diletakkan di perut, keseimbangan, atau duduk dan tetap duduk tanpa jatuh.
Hipotonia juga ditandai dengan gangguan mobilitas dan postur, kelesuan, ligamen dan sendi yang lemah, dan refleks yang buruk.
Karena otot-otot yang menopang sendi tulang sangat lunak, ada kecenderungan dislokasi pinggul, rahang, dan leher terjadi.
Beberapa anak hipotonik juga memiliki masalah makan dan tidak dapat mengisap atau mengisap untuk waktu yang lama.
Orang lain mungkin juga mengalami kesulitan berbicara atau menunjukkan pernapasan yang dangkal. Hipotonia, bagaimanapun, tidak mempengaruhi kecerdasan.
Penyebab
Hipotonia seringkali tidak diketahui asalnya.
Para ilmuwan percaya mereka dapat disebabkan oleh trauma; faktor lingkungan; atau kelainan genetik, otot, atau sistem saraf pusat lainnya. National Institutes of Health mencantumkan penyebab umum hipotonia berikut:
Down syndrome: Kelainan kromosom, biasanya karena salinan ekstra dari kromosom kedua puluh satu.
Miastenia gravis: Gangguan neuromuskular yang ditandai dengan kelemahan variabel otot volunter, yang sering membaik dengan istirahat dan memburuk dengan aktivitas. Kondisi ini disebabkan oleh respon imun yang abnormal.
Sindrom Prader-Willi: Penyakit bawaan yang ditandai dengan obesitas, hipotonia berat, dan penurunan kapasitas mental
Kernikterus: Juga disebut ketidakcocokan Rh, suatu kondisi yang berkembang ketika ada perbedaan golongan darah Rh antara ibu (Rh negatif) dan janin (Rh positif).
Ataksia serebelar: Gangguan gerakan yang dengan serangan mendadak, sering kali setelah penyakit virus menular, menyebabkan hipotonia.
Botulisme bayi : Suatu jenis botulisme, di mana bakteri Clostridium Botulinum tumbuh di dalam saluran pencernaan bayi, menghasilkan racun yang dapat mengancam jiwa.
Disautonomia familial: Disebut juga sindrom Riley-Day , kelainan bawaan yang memengaruhi fungsi saraf di seluruh tubuh.
Sindrom Marfan: Kelainan bawaan jaringan ikat (jaringan yang memperkuat struktur tubuh), mempengaruhi sistem kerangka, sistem kardiovaskular, mata, dan kulit.
Distrofi otot: Sekelompok gangguan yang ditandai dengan kelemahan otot progresif dan hilangnya jaringan otot.
Achondroplasia: Gangguan pertumbuhan tulang yang menyebabkan jenis dwarfisme yang paling umum.
Trisomi 13: Suatu sindrom yang berhubungan dengan adanya kromosom ketiga nomor 13.
Sepsis: Penyakit serius yang mengancam jiwa yang disebabkan oleh infeksi yang berlebihan pada aliran darah oleh bakteri penghasil racun.
Sindrom Aicardi: Sebuah kelainan genetik langka yang ditandai dengan kejang infantil (tersentak), tidak adanya corpus callosum (hubungan antara dua belahan otak), keterbelakangan mental, dan kerusakan retina mata atau saraf optik.
Penyakit Canavan: Gangguan metabolisme bawaan yang ditandai dengan degenerasi materi putih.
Hypervitaminosis D: Suatu kondisi yang muncul beberapa bulan setelah dosis vitamin D yang berlebihan.
Penyakit Krabbe: Kelainan bawaan yang ditandai dengan defisiensi enzim galactosylcereamidase, yang mengakibatkan penghancuran mielin , bahan lemak yang mengelilingi dan mengisolasi banyak saraf.
Leukodistrofi metakromatik: Penyakit bawaan yang ditandai dengan tidak adanya enzim arilsulfatase A, yang menyebabkan bahan yang disebut serebrosida sulfat terakumulasi dalam sel, yang beracun bagi sel, terutama sel sistem saraf.
Methylmalonic: Gangguan metabolisme bawaan, biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak, yang menyebabkan penumpukan asam methylmalonic dalam tubuh dan dapat menyebabkan gangguan metabolisme yang serius.
Atrofi otot tulang belakang tipe 1 (Werdnig-Hoffman): Sekelompok penyakit bawaan yang menyebabkan degenerasi dan kelemahan otot progresif, yang akhirnya menyebabkan kematian.
Penyakit Tay-Sachs: Kelainan genetik yang ditemukan terutama dalam keluarga Yahudi dan mengakibatkan kematian dini.
Reaksi vaksin: Setiap cedera atau kondisi yang terjadi sebagai akibat dari vaksinasi.
Gejala
Setiap anak mungkin mengalami gejala yang berbeda, tergantung pada penyebab hipotonia yang mendasarinya:
- Penurunan tonus otot; otot terasa lembut.
- Kemampuan untuk mengekstensikan ekstremitas melebihi batas normal.
- Ketidakmampuan untuk memperoleh keterampilan motorik pada tonggak perkembangan (seperti memegang kepala tanpa dukungan orang tua, berputar, duduk tanpa dukungan, berjalan).
- Masalah makan (ketidakmampuan untuk mengisap atau mengunyah untuk waktu yang lama).
- Napas dangkal, mulut menggantung dengan lidah menjulur.
Kapan harus memanggil dokter?
Biasanya anak yang sedang berkembang cenderung mengembangkan keterampilan motorik, kontrol postur, dan keterampilan gerak pada usia tertentu.
Keterampilan motorik dibagi menjadi dua kategori. Keterampilan motorik kasar meliputi kemampuan anak untuk mengangkat kepala sambil berbaring tengkurap, berguling dari punggung ke perut.
Biasanya, pada usia tertentu, seorang anak mengembangkan keterampilan motorik kasar yang diperlukan untuk duduk dan tetap duduk tanpa jatuh, merangkak, berjalan, berlari, dan melompat.
Keterampilan motorik halus mencakup kemampuan untuk menggenggam, memindahkan objek dari satu tangan ke tangan lain, menunjuk ke suatu objek, mengikuti mainan atau orang dengan mata, atau memberi makan.
Anak-anak hipotonik lambat dalam mengembangkan keterampilan ini, dan orang tua harus menghubungi dokter anak mereka jika mereka melihat keterlambatan tersebut atau jika anak mereka tampak kurang kontrol otot, terutama jika anak sebelumnya tampak memiliki kontrol otot yang normal.
Diagnosa
Hipotonia biasanya ditemukan dalam beberapa bulan pertama kehidupan.
Karena dikaitkan dengan banyak kelainan mendasar yang berbeda, dokter akan mencari riwayat keluarga serta riwayat kesehatan anak.
Pemeriksaan fisik akan dilakukan, biasanya termasuk pemeriksaan rinci sistem saraf dan fungsi otot.
Yang terakhir dapat dilakukan dengan instrumen, seperti lampu dan palu refleks, dan umumnya tidak menyebabkan rasa sakit pada anak.
Sebagian besar gangguan yang terkait dengan hipotonia juga menyebabkan gejala lain yang, jika digabungkan, menunjukkan gangguan spesifik dan penyebab hipotonia.
Tes diagnostik spesifik yang digunakan akan bervariasi tergantung pada dugaan penyebab hipotonia.
Tes diagnostik berikut juga dapat digunakan:
Test (CK) : Peningkatan kadar CK dalam darah yang menunjukkan bahwa otot mengalami kerusakan atau degenerasi.
Computed tomography (CT): Prosedur pencitraan diagnostik yang menggunakan kombinasi sinar-x dan teknologi komputer untuk menghasilkan gambar penampang. CT scan membantu dokter mengevaluasi struktur tulang dan otot.
Magnetic resonance imaging (MRI): Prosedur diagnostik yang menggunakan kombinasi magnet besar, frekuensi radio, dan komputer untuk menghasilkan gambar organ dan struktur di dalam tubuh secara detail.
Electroencephalogram (EEG): Tes yang mengukur aktivitas listrik di otak. EEG mengukur gelombang otak melalui elektroda tombol kecil yang ditempatkan di kulit kepala anak.
Spinal tap : Juga disebut pungsi lumbal, mengukur jumlah tekanan di kanal tulang belakang dan / atau menghilangkan sejumlah kecil cairan serebrospinal untuk pengujian. Cairan serebrospinal membasahi otak dan sumsum tulang belakang.
Kariotipe: Tes yang melakukan analisis kromosom dari tes darah untuk menentukan apakah hipotonia adalah akibat dari kelainan genetik.
Biopsi otot: Sampel jaringan otot diambil dan diperiksa di bawah mikroskop. Hipotonia dapat dievaluasi karena serat otot berdiameter lebih kecil dari otot normal.
Perlakuan
Ketika hipotonia disebabkan oleh kondisi yang mendasarinya, kondisi tersebut diobati terlebih dahulu, diikuti dengan terapi simtomatik dan suportif untuk hipotonia.
Terapi fisik dapat meningkatkan kontrol motorik halus dan kekuatan tubuh secara keseluruhan.
Terapi okupasi dan bahasa wicara dapat membantu Anda bernapas, berbicara, dan menelan. Terapi bayi dan balita juga dapat mencakup program stimulasi sensorik.
Perawatan khusus untuk hipotonia ditentukan oleh dokter anak berdasarkan hal-hal berikut:
- Usia anak, kesehatan umum, dan riwayat medis.
- Luasnya kondisi.
- Penyebab yang mendasari kondisi tersebut.
- Toleransi anak terhadap pengobatan, prosedur, atau terapi.
- Harapan untuk perjalanan kondisi.
Tidak ada perawatan khusus yang diperlukan untuk mengobati hipotonia kongenital ringan, tetapi anak-anak dengan masalah ini mungkin memerlukan perawatan rutin untuk kondisi umum yang terkait dengan hipotonia, seperti dislokasi sendi berulang.
Program pengobatan untuk membantu meningkatkan kekuatan otot dan program stimulasi sensorik dikembangkan setelah penyebab hipotonia anak diketahui.
Program-program tersebut umumnya melibatkan terapi fisik melalui intervensi awal atau program sekolah di antara bentuk-bentuk terapi lainnya.
Anak-anak hipotonik sering dirawat oleh satu atau lebih spesialis berikut:
Dokter Anak Perkembangan: Seorang dokter anak dengan pelatihan khusus pada anak-anak dan perkembangan intelektual, serta kesehatan dan pertumbuhan fisik.
Dia dapat melakukan penilaian perkembangan yang akan menentukan keterlambatan yang dialami anak dan sejauh mana keterlambatan itu terjadi.
Ahli saraf: Seorang dokter yang telah terlatih dalam diagnosis dan pengobatan gangguan sistem saraf, termasuk penyakit otak, sumsum tulang belakang, saraf, dan otot.
Ahli saraf melakukan pemeriksaan neurologis pada saraf di kepala dan leher; kekuatan dan gerakan otot; keseimbangan, ambulasi dan refleks; dan sensasi, memori, bicara, bahasa, dan kemampuan kognitif lainnya.
Genetika: Spesialis kelainan genetik. Dia memulai dengan sejarah rinci dari riwayat keluarga, memeriksa karakteristik anak, dan memerintahkan tes darah untuk melihat semua 46 kromosom dan kemungkinan gen spesifik pada kromosom tersebut.
Okupasi Terapis (OT): Seorang profesional yang memiliki pelatihan khusus untuk membantu mengembangkan keterampilan mental atau fisik yang membantu menyelesaikan aktivitas kehidupan sehari-hari, dengan perhatian yang cermat untuk meningkatkan keterampilan motorik halus.
Dalam penilaian perkembangan, terapis okupasi menilai keterampilan motorik halus anak, koordinasi, dan keterampilan membantu diri sendiri sesuai usia (makan dengan peralatan, berpakaian, dll.).
Terapis Fisik (FT): Seorang profesional terlatih dalam mengevaluasi dan memberikan terapi untuk mengobati keterlambatan perkembangan menggunakan metode seperti olahraga, panas, cahaya, dan pijat.
Dalam asesmen perkembangan, fisioterapis menilai kemampuan dan kualitas penggunaan kaki, lengan, dan seluruh tubuh anak dengan mengamati tampilan keterampilan motorik tertentu dan mengamati anak dalam bermain.
Speech / Language Pathologist (TDL): Seorang profesional terlatih dalam evaluasi dan pengobatan masalah komunikasi.
Beberapa SLP juga dilatih untuk menangani masalah oral/motorik, seperti menelan dan kesulitan makan lainnya akibat hipotonia.
Masalah gizi Pada beberapa anak hipotonik, mengisap lemah dan dalam beberapa kasus tidak ada sama sekali. Mereka tidak menunjukkan keinginan untuk makan.
Teknik dan prosedur khusus diperlukan untuk memberikan nutrisi yang cukup, seperti puting khusus, manipulasi mulut dan rahang, dan dalam kasus yang jarang terjadi, penyisipan tabung gastrostomi.