Dalam organisme diploid, kromosom ada dalam pasangan homolog. Dalam pasangan kromosom homolog, satu diwariskan dari ibu, dan yang lainnya diwariskan dari ayah. Setiap kromosom mengandung sejumlah besar gen yang diatur dalam urutan yang pasti. Dalam pasangan homolog, kedua kromosom memiliki panjang yang sama. Posisi sentromer adalah sama, dan mereka memiliki kromosom yang sama kecuali dalam kromosom seks. Juga, mereka memiliki lokus gen yang sama. Posisi gen dalam kromosom dikenal sebagai lokus gen. Sebuah gen mungkin memiliki 2 atau lebih bentuk dan masing-masing bentuk ini adalah alel.
Alel
Alel merupakan bentuk-bentuk alternatif dari gen pada suatu lokus. Alel terbentuk karena adanya variasi pada urutan basa nitrogen akibat peristiwa mutasi. Istilah ini muncul akibat penggunaan allelomorph oleh William Bateson pada buku karangannya Mendel’s Principles of Heredity (1902).
Lokus dikatakan bersifat polimorfik apabila memiliki variasi alel dalam suatu populasi dan, sebaliknya, dikatakan bersifat monomorfik (“satu bentuk”) apabila tidak memiliki variasi. Individu yang memiliki alel sama pada suatu lokus dikatakan memiliki genotipe yang homozigot sedangkan yang memiliki alel berbeda dikatakan heterozigot. Karena genotipe diekspresikan menjadi suatu fenotipe, alel dapat menyebabkan perbedaan penampilan di antara individu-individu dalam suatu populasi.
Konsep alel dapat sedikit berbeda tergantung dari apa yang dilihat. Dua atau lebih alel dikatakan “identik karena keadaan” (identical by state, IBS) apabila mereka memberikan efek fenotipe yang sama, meskipun ada kemungkinan memiliki sekuens basa yang berbeda. Dalam tingkat DNA, khususnya dalam penggunaan SNP, artinya lebih ketat karena mereka harus memiliki sekuens basa yang sama.
Apabila berada pada lokus yang sama pada dua kromosom yang homolog, sepasang alel dari satu individu dikatakan “identik karena segaris keturunan” (identical by descent, IBD) jika dan hanya jika keduanya merupakan salinan sempurna dari satu alel milik satu individu pada generasi pendahulunya. Apabila terjadi mutasi terhadap salah satu salinan pada transmisi di antara generasi, alel mutan ini tidak dianggap identik lagi.
Identitas alel dipakai dalam genetika populasi untuk menentukan tingkat kedekatan kekerabatan antara dua individu yang memiliki moyang yang sama, seperti pada anggota generasi hasil perkawinan sekerabat.
Genotip
Genotip adalah komposisi pewarisan individu dengan atau tanpa ekspresi fenotip dari satu atau beberapa sifat. Genotip terutama ditentukan dari penampakan keturunan atau kerabatnya.
Apa perbedaan antara Genotip dan Alel?
a. Salah satu dari sejumlah bentuk alternatif dari gen yang sama yang bertanggung jawab untuk menentukan karakteristik kontras dikenal sebagai alel.
b. Konstituen genetik total dari suatu organisme yang menghasilkan penampilan eksternal yang berkaitan dengan karakter yang dipertimbangkan dikenal sebagai genotipe organisme itu.