Achondroplasia menyebabkan dwarfisme yang tidak proporsional.
Achondroplasia adalah istilah medis untuk dwarfisme yang tidak proporsional, suatu kondisi bawaan yang tidak dapat disembuhkan. Tidak mungkin untuk sepenuhnya menormalkan disproporsi tulang yang disebabkan oleh kondisi ini. Perawatan achondroplasia terbatas untuk mengatasi masalah medis perifer sesuai kebutuhan. Apa yang disebut operasi “pemanjangan anggota badan” tersedia untuk beberapa individu yang tidak proporsional tetapi dianggap kontroversial.
Orang dengan dwarfisme sering berjuang untuk diterima oleh masyarakat.
Achondroplasia menyebabkan proporsi abnormal dari lengan, kaki, kepala, dan fitur lainnya dibandingkan dengan ukuran tubuh individu. Kondisi ini merupakan hasil dari mutasi gen spontan selama perkembangan janin, dan sebagian besar individu dengan dwarfisme lahir dari dua orang tua dengan proporsi normal. Individu dengan achondroplasia cenderung mencapai ketinggian orang dewasa rata-rata sekitar 4 kaki (1,3 meter). Achondroplasia adalah jenis gangguan perawakan pendek yang paling umum, terhitung 70 persen dari kasus. Orang dengan kondisi ini umumnya memiliki kecerdasan normal dan menjalani rentang hidup normal.
Ciri-ciri fisik dari kondisi ini termasuk tinggi badan yang jauh lebih pendek dari rata-rata dibandingkan dengan usia dan jenis kelamin yang sama. Selain itu, biasanya orang-orang ini memiliki kaki yang tertekuk, dahi yang menonjol, dan jari-jari yang pendek. Beberapa individu mungkin juga memiliki kaki yang dipukul.
Perawatan achondroplasia berfokus pada perbaikan masalah medis yang umum terjadi pada orang dengan ukuran tubuh yang tidak proporsional. Beberapa masalah ini dapat mencakup berat badan yang berlebihan, gigi yang terlalu padat, masalah pernapasan, dan infeksi telinga tengah yang sering. Dua kondisi serius yang dapat diatasi dengan pembedahan adalah kompresi sumsum tulang belakang dan stenosis tulang belakang , yang menyebabkan kelemahan atau kesemutan pada kaki akibat tekanan pada sumsum tulang belakang. Perawatan achondroplasia pada bayi atau anak kecil juga dapat mencakup bantuan medis untuk hidrosefalus, penumpukan cairan di otak yang harus dikeringkan dengan shunt, atau kyphosis , punuk yang dapat dikoreksi menggunakan penyangga punggung.
Perawatan achondroplasia tidak termasuk penggunaan hormon pertumbuhan manusia untuk menambah tinggi badan. Jenis terapi hormon ini dianggap layak hanya dalam kasus dwarfisme proporsional, di mana anggota badan dan kepala proporsional dengan ukuran batang tubuh. Penggunaan hormon pertumbuhan belum terbukti secara signifikan meningkatkan tinggi badan orang dewasa bila digunakan pada anak-anak dengan achondroplasia.
Individu dengan achondroplasia mungkin memerlukan dukungan terapeutik untuk masalah yang berkaitan dengan penyesuaian sosial. Banyak individu yang terkena dwarfisme mengalami diskriminasi terkait pekerjaan, akses ke sumber daya, dan aspek interaksi sosial lainnya. Suatu bentuk pengobatan achondroplasia yang disebut operasi pemanjangan tungkai sangat kontroversial. Beberapa individu memilih untuk menjalani operasi ini untuk mencapai ketinggian yang lebih tinggi untuk tujuan kosmetik dan sosial, tetapi prosedur ini tidak dianggap perlu secara medis.