Penyakit merupakan keadaan tidak normal pada tubuh dan pemikiran manusia yang menyebabkan ketidakseimbangan, tidak berfungsinya bagian tubuh atau pikiran manusia sebagaimana mestinya yang pada akhirnya dapat menimbulkan perasaan tertekan pada penderita baik dapat dirasakan secara cepat, langsung maupun lama dirasakan atau tak langsung dengan kata lain penyakit dapat didefenisikan terjadinya penyimpangan fungsi, keadaan dari suatu sel, jaringan, organ maupun sistem organ yang terdapat dalam tubuh makhluk hidup dimana penyimpangan fungsi ini dapat menimbulkan kerusakan pada sel atau sel lainnya dari makhluk hidup itu sendiri. Dimana kerusakan ini ada yang ringan, cukup berat malah dapat menimbulkan kerusakan fatal dan kematian bagi makhluk hidup itu sendiri.
Penyakit keturunan/ diwariskan ini dapat dibagi menjadi dua macam, yaitu:
- Penyakit keturunan/ kelainan muncul semenjak lahir yang semata-mata karena faktor genetis. Kelaianan cacat yang disebabkan oleh faktor genetis, menimbulkan gangguan fungsional dan memerlukan tindakan rehabilitasi. Patokan bagi kelainan cacat bawaan adalah: bila terdapat cacat bawaan multipel, berat badan lahir rendah, keterlambatan pertumbuhan dalam kandungan, kepala kecil (mikrosefal), kelainan rajah tangan, dan retardasi mental.
- Penyakit keturunan/ Kelainan yang muncul dapat setelah dewasa yang dipengaruhi oleh faktor genetis didukung oleh faktor lingkungan.
Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya. Ada beberapa penyakit turunan yang secara otomatis diturunkan ke anak atau generasi berikutnya, yaitu:
Hemofilia
Hemofilia adalah salah satu penyakit turunan akibat kekurangan faktor pembeku darah 8 atau 9. Perintah pembekuan darah ini terdapat di kromosom X, sehingga penderita hemofilia kebanyakan adalah kaum laki-laki. Karena itu sebagian besar perempuan sebagai carrier saja. Penyakit ini sulit dicegah karena setiap anak mengandung satu kromosom seks dari ibu dan satu kromosom seks dari ayah, karenanya penyakit ini selalu dimulai sejak anak-anak.
Buta warna
Buta warna adalah salah satu masalah penglihatan karena ketidakmampuan melihat perbedaan antara beberapa warna, penyakit ini diwariskan dari mutasi genetik kromosom X. Sebagian besar penyakit ini akibat faktor genetik, tapi ada juga yang disebabkan kerusakan mata, saraf atau otak akibat bahan kimia tertentu. Mutasi yang menyebabkan buta warna jika sedikitnya ada 19 kromosom berbeda dan 56 gen berbeda. Kondisi ini bisa muncul saat masih kanak-kanak atau sudah dewasa.
Diabetes melitus
Penyakit diabetes melitus memiliki hubungan yang kuat dengan keturunan. Penyakit ini ditandai dengan tingginya kadar gula dalam darah akibat insulin dalam tubuh yang tidak bisa bekerja secara optimal. Seseorang yang memiliki antigen leukosit (human leukocyte antigen/HLA) dalam darah yang diperoleh dari orangtuanya akan memiliki kecenderungan kuat untuk mengembangkan diabetes tipe 1.
Sedangkan diabetes tipe 2 juga merupakan penyakit turunan yang akan muncul di generasi berikutnya jika ada masalah lain yang menyertai seperti obesitas, hipertensi atau gaya hidup tak sehat yang mengganggu fungsi sel-sel beta di dalam tubuhnya.
Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfusi darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum Mendel jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia.
Albino
Albino adalah salah satu penyakit turunan yang disebabkan anak tersebut mengandung gen albino dari ayah dan ibunya. Kebanyakan orang dengan albino lahir dari orangtua yang memiliki gangguan dalam hal produksi melaninnya, tapi pada orang yang carrier tidak akan menunjukkan tanda-tanda memiliki gen albino. Jika orangtua hanya sebagai carrier atau memiliki satu gen albino, sebaiknya tidak menikah dengan orang yang memiliki albino.
Asma
Asma merupakan salah satu penyakit turunan dan diketahui bahwa faktor ibu lebih kuat untuk menurunkan asma pada anak dibandingkan dengan faktor bapak. Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen disekitarnya. Selain itu sekitar 30 persen penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun pada beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang dewasa.