Juga disebut mucopolysaccharidosis II atau (MPS II), itu adalah penyakit langka yang berjalan di antara keluarga. Biasanya hanya menyerang anak-anak.
Tubuh mereka tidak dapat memecah jenis gula yang membangun tulang, kulit, tendon, dan jaringan lain. Gula tersebut menumpuk di sel Anda dan merusak banyak bagian tubuh, termasuk otak. Apa yang sebenarnya terjadi berbeda untuk setiap orang.
Ketika anak Anda menderita sindrom Hunter, ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk membantunya bermain, berteman, dan melakukan beberapa hal yang dilakukan anak-anak lain, meskipun ia mungkin tampak berbeda dari teman-temannya.
Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Hunter, ada cara untuk membantu mengelolanya dan hidup dengan gejalanya.
Penyebab
Anak-anak dengan penyakit ini tidak dapat membuat protein tertentu karena ada masalah dengan sebagian kecil DNA mereka , yang disebut gen, yang berasal dari ibu mereka.
Seorang ayah dengan sindrom Hunter akan mewariskan gen untuk masalah tersebut kepada putrinya, tetapi dia tidak akan mendapatkan penyakit itu kecuali dia juga mendapatkan gen dari ibunya.
Ada kemungkinan, tetapi sangat tidak mungkin, bahwa seseorang dapat mengembangkan sindrom Hunter tanpa ada orang di keluarga mereka yang memilikinya.
Gejala
Ketika sindrom Hunter mempengaruhi otak, yaitu sekitar 75% dari waktu, gejala biasanya muncul antara usia 18 bulan dan 4 tahun.
Mereka mulai sekitar 2 tahun kemudian ketika penyakitnya lebih ringan.
Sindrom Hunter umumnya mempengaruhi penampilan anak:
- Pipi bulat besar.
- Hidung lebar.
- Bibir tebal dan lidah besar.
- Alis tebal.
- Kepala besar.
- Pertumbuhan lambat
- Kulit tebal dan keras.
- Tangan pendek dan lebar dengan jari-jari kaku dan keriting.
Anda mungkin akan mengalami gejala-gejala ini:
- Masalah persendian yang membuat sulit bergerak.
- Mati rasa, kelemahan, dan kesemutan di tangan Anda.
- Banyak batuk, pilek, infeksi sinus, dan infeksi tenggorokan.
- Masalah pernapasan, termasuk jeda bernapas di malam hari atau sleep apnea.
- Gangguan pendengaran dan infeksi telinga.
- Masalah berjalan dan otot lemah.
- Masalah usus, seperti diare.
- Masalah jantung, termasuk katup jantung yang rusak.
- Pembesaran hati dan limpa.
- penebalan tulang
Ketika otak anak terpengaruh, mereka kemungkinan memiliki:
- Masalah berpikir dan belajar ketika dia berusia antara 2 dan 4 tahun.
- Kesulitan berbicara
- Masalah perilaku, seperti kesulitan untuk tetap diam atau agresivitas.
Anak-anak dengan sindrom Hunter sering bahagia dan penuh kasih sayang, terlepas dari masalah yang dapat ditimbulkannya.
Diagnosa
Jika dokter tidak dapat menemukan penjelasan lain untuk gejala anak Anda, mereka akan mengevaluasi sindrom Hunter dengan memeriksa apakah:
- Tingginya kadar gula tertentu dalam urin Anda.
- Seberapa aktif protein yang ‘hilang’ dalam darah atau sel kulit Anda.
- Gen yang tidak normal.
Setelah dokter yakin itu adalah sindrom Hunter, ada baiknya juga memberi tahu anggota keluarga tentang masalah gen.
Jika Anda seorang wanita hamil dan Anda tahu bahwa Anda membawa gen atau jika Anda sudah memiliki anak dengan sindrom Hunter, Anda dapat mengetahui apakah bayi yang Anda bawa terpengaruh.
Bicaralah dengan dokter Anda tentang pengujian di awal kehamilan Anda.
Perlakuan
Perawatan dini dapat mencegah beberapa kerusakan jangka panjang.
Terapi penggantian enzim (ERT) dapat membantu menunda penyakit pada anak-anak dengan sindrom Hunter yang lebih ringan. Menggantikan protein yang tidak dibuat oleh tubuh Anda. TRE dapat membantu meningkatkan:
- Berjalan, memanjat tangga, dan kemampuan untuk mengikuti secara umum.
- Sendi dan gerakan kaku.
- Pernafasan.
- Meningkatkan.
- Fitur rambut dan wajah.
ERT adalah pengobatan pertama untuk anak-anak yang otaknya tidak terpengaruh. Itu tidak memperlambat penyakit di otak.
Transplantasi sumsum tulang dan darah tali pusat
Transplantasi ini membawa sel ke dalam tubuh anak Anda yang diharapkan dapat membuat protein yang hilang.
Sel-sel baru berasal dari donor sumsum tulang yang sel-selnya cocok dengan sel anak Anda atau sel induk dari darah tali pusat bayi yang baru lahir.
Kedua perawatan tersebut berisiko tinggi. Mereka biasanya digunakan hanya jika perawatan lain tidak memungkinkan. Mereka juga belum terbukti membantu ketika otak terpengaruh.
Penelitian sedang dilakukan untuk menemukan pengobatan yang efektif untuk anak-anak dengan sindrom Hunter parah.
Karena banyak bagian tubuh anak Anda yang berbeda dapat terpengaruh, Anda mungkin perlu menemui beberapa dokter untuk membantu mengelola kondisi tersebut, termasuk:
- Spesialis jantung.
- Spesialis telinga, hidung dan tenggorokan.
- Dokter mata.
- Spesialis paru-paru.
- Profesional kesehatan jiwa.
- Ahli saraf.
- Terapi bicara
Terapi, perawatan dan pengobatan:
- Terapi okupasi dapat membantu Anda membuat perubahan di rumah dan sekolah agar lebih mudah untuk berkeliling dan menyelesaikan sesuatu.
- Obat-obatan seperti melatonin dapat membantu Anda tidur.
- Jagalah kesehatan anak Anda dan beri dia kesempatan untuk menjalani kehidupan yang bermakna dan bermanfaat.
- Libatkan dia dalam kegiatan keluarga kapan pun aman.
- Mulailah latihan peregangan dan rentang gerak lebih awal untuk menjaga sendi Anda tetap fleksibel.
- Pilih mainan besar yang mudah digenggam dan digenggam, yang tidak akan rusak karena dikunyah.
- Bicaralah dengan anak lain (atau orang tua mereka) tentang cara berinteraksi dengan anak Anda.
- Bantu dia belajar sebanyak yang dia bisa selagi otaknya bekerja dengan baik.
- Beberapa anak dengan sindrom Hunter yang tidak terlalu parah tumbuh dan berumur panjang.
Mereka akan melalui masa pubertas seperti remaja lainnya dan dapat memiliki anak. Tapi penyakit jantung dan kesulitan bernapas masih bisa menyebabkan masalah.
Anak-anak dengan sindrom Hunter parah cenderung tidak mencapai usia dewasa.
Otak mereka perlahan akan berhenti bekerja dan pada akhirnya akan membutuhkan perawatan khusus untuk membuat mereka nyaman.
Orang tua dari anak-anak lain dengan sindrom Hunter adalah sumber yang bagus untuk memahami apa yang terjadi, berbagi perasaan mereka, dan mendapatkan ide tentang bagaimana hidup dengan kondisi tersebut.