Alel merupakan bentuk-bentuk alternatif dari gen pada suatu lokus. Alel terbentuk karena adanya variasi pada urutan basa nitrogen akibat peristiwa mutasi. Alel adalah gen yang memiliki lokus (posisi pada kromosom) yang sama, tetapi memiliki sifat bervariasi yang disebabkan mutasi pada gen asli. Dari sudut pandang genetika klasik, alel (dari bahasa Inggris allele) adalah bentuk alternatif dari gen dalam kaitannya dengan ekspresi suatu sifat (fenotipe).
Sebagai contoh, suatu lokus, yaitu suatu posisi pada kromosom dapat ditempati gen yang mengatur warna merah pada kelopak bunga (alel untuk bunga merah, misalkan MM atau Mm) dan juga alel untuk warna kelopak bungan putih (alel untuk bunga putih mm). Pada individu. pasangan alel menentukan genotipe dari individu yang bersangkutan.
Fungsi Alel
Alel berfungsi menentukan tingkat kedekatan kekerabatan antara dua individu yang memiliki moyang yang sama, seperti pada anggota generasi hasil perkawinan sekerabat. Sepasang gen yang berada pada lokus yang sama pada kromosom homolog disebut alel. Alel dapat memiliki fungsi sama, saling mendukung, atau berlawanan. Gen terdiri atas sepasang alel yang sejenis atau berlainan. Contoh gen yang fungsinya sama adalah gen penentu warna merah pada bunga, memiliki pasangan gen penentu warna merah pula.
Karena alel fungsinya sama, maka disebut alel homozigot. Organisme disebut homozigot jika alelnya sama. Sebaliknya, organisme disebut heterozigot jika alelnya berbeda. Contoh alel yang fungsinya tidak sama (berlawanan) adalah gen penentu warna merah pada bunga, memiliki pasangan gen penentu warna putih, sehingga sifat yang muncul tidak sama, maka disebut alel heterozigot. Kedua alel gen terletak pada sepasang kromosom homolog.
Contoh alel
Golongan darah Anda ditentukan oleh alel Anda yang diwarisi dari orang tua Anda. Jika golongan darah ibu Anda adalah A dan Anda tahu dia homozigot (yaitu, alel nya adalah sama, keduanya A) dan golongan darah ayahmu adalah O (karena tipe O adalah sifat resesif, ia harus menjadi homozigot, juga), maka Anda telah mewarisi alel A dan O dan jenis darah Anda adalah A
Identitas alel
Konsep alel dapat sedikit berbeda tergantung dari apa yang dilihat. Dua atau lebih alel dikatakan “identik karena keadaan” (identical by state, IBS) apabila mereka memberikan efek fenotipe yang sama, meskipun ada kemungkinan memiliki sekuens basa yang berbeda. Dalam tingkat DNA, khususnya dalam penggunaan SNP, artinya lebih ketat karena mereka harus memiliki sekuens basa yang sama.
Apabila berada pada lokus yang sama pada dua kromosom yang homolog, sepasang alel dari satu individu dikatakan “identik karena segaris keturunan” (identical by descent, IBD) jika dan hanya jika keduanya merupakan salinan sempurna dari satu alel milik satu individu pada generasi pendahulunya. Apabila terjadi mutasi terhadap salah satu salinan pada transmisi di antara generasi, alel mutan ini tidak dianggap identik lagi.
Identitas alel dipakai dalam genetika populasi untuk menentukan tingkat kedekatan kekerabatan antara dua individu yang memiliki moyang yang sama, seperti pada anggota generasi hasil perkawinan sekerabat.