Ini mengacu pada gangguan perkembangan seksual.
Disgenesis gonad, juga disebut sindrom Swyer, adalah jenis hipogonadisme pada orang yang kariotipenya 46.
Sindrom Swyer adalah suatu kondisi yang mempengaruhi perkembangan seksual. Perkembangan seksual umumnya ditentukan oleh kromosom individu; namun, pada sindrom Swyer, perkembangan seksual tidak sesuai dengan komposisi kromosom individu yang terkena.
Orang umumnya memiliki 46 kromosom di setiap sel. Dua dari 46 kromosom, yang dikenal sebagai X dan Y, disebut kromosom seks karena membantu menentukan apakah seseorang akan mengembangkan karakteristik seks pria atau wanita.
Anak perempuan dan perempuan biasanya memiliki dua kromosom X (46, kariotipe XX), sedangkan anak laki-laki biasanya memiliki satu kromosom X dan satu Y (46, XY kariotipe).
Pada sindrom Swyer, orang dengan kromosom X dan kromosom Y di setiap sel, pola yang biasanya ditemukan pada anak laki-laki dan laki-laki, memiliki struktur reproduksi wanita.
Orang dengan sindrom Swyer memiliki alat kelamin luar wanita yang khas. Rahim dan saluran tuba secara normal terbentuk, tetapi gonad (ovarium atau testis) tidak berfungsi; Orang yang terkena memiliki gumpalan jaringan yang belum berkembang yang disebut striae gonad.
Karena keterbelakangan gonad, sindrom Swyer juga disebut 46, XY disgenesis gonad lengkap. Jaringan gonad yang tersisa sering menjadi kanker, sehingga biasanya diangkat melalui pembedahan di awal kehidupan.
Orang dengan sindrom Swyer umumnya dibesarkan sebagai perempuan dan memiliki identitas gender perempuan.
Karena mereka tidak memiliki ovarium yang berfungsi, individu yang terkena sering memulai terapi penggantian hormon selama masa remaja untuk menginduksi menstruasi dan perkembangan karakteristik seksual sekunder wanita, seperti pembesaran payudara dan pertumbuhan rahim.
Terapi sulih hormon juga membantu mengurangi risiko penurunan kepadatan tulang ( osteopenia dan osteoporosis). Wanita dengan kelainan ini tidak menghasilkan sel telur (ovula), tetapi mereka mungkin dapat hamil dengan sel telur atau embrio yang disumbangkan.
Sindrom Swyer umumnya hanya mempengaruhi perkembangan seksual; kasus seperti itu disebut sindrom Swyer terisolasi.
Namun, tergantung pada penyebab genetik, sindrom Swyer juga dapat terjadi bersamaan dengan masalah kesehatan seperti masalah saraf (neuropati) atau sebagai bagian dari sindrom seperti displasia campomelic, yang menyebabkan kelainan tulang yang serius.
Nama lain untuk kondisi ini:
46, XY CGD.
46, XY disgenesis gonad lengkap.
46, XY pembalikan jenis kelamin.
Disgenesis gonad, 46, XY.
Disgenesis gonad, tipe XY wanita.
46, XY disgenesis gonad murni.
disgenesis gonad murni XY.
Gejala
Di bawah ini adalah gejala-gejala yang mungkin dimiliki oleh orang-orang dengan penyakit ini. Gejala bervariasi dari orang ke orang.
Hipogonadisme hipogonadotropik.
Pseudohermafroditisme pria.
Ovarium polikistik.
Disgenesis testis.
Kelainan pada alat kelamin luar wanita.
Tidak adanya karakteristik seksual sekunder.
Disgenesis gonad.
amenore primer.
Pembalikan jenis kelamin.
Tinggi.
Penyebab
Karena ketidakmampuan gonad untuk menghasilkan hormon seks (baik estrogen maupun androgen), sebagian besar karakteristik seksual sekunder tidak berkembang.
Hal ini terutama berlaku untuk perubahan estrogenik, seperti perkembangan payudara, pelebaran panggul dan pinggul, dan periode menstruasi.
Karena kelenjar adrenal dapat menghasilkan androgen dalam jumlah terbatas dan tidak terpengaruh oleh sindrom ini, sebagian besar dari orang-orang ini akan mengembangkan rambut kemaluan, meskipun seringkali tetap jarang.
Diagnosa
Evaluasi pubertas tertunda biasanya menunjukkan peningkatan gonadotropin, yang menunjukkan bahwa hipofisis memberikan sinyal untuk pubertas, tetapi gonad tidak responsif. Langkah evaluasi selanjutnya umumnya termasuk memverifikasi kariotipe dan mendapatkan gambar panggul.
Kariotipe mengungkapkan kromosom XY dan gambar menunjukkan adanya rahim tetapi tidak ada ovarium (kebanyakan gambar tidak melihat gonad bergaris).
Meskipun kariotipe XY juga dapat menunjukkan seseorang dengan sindrom insensitivitas androgen lengkap, tidak adanya payudara dan adanya rahim dan rambut kemaluan mengecualikan kemungkinan. Pada titik ini, biasanya dokter dapat membuat diagnosis sindrom Swyer.
Disgenesis gonad dan kondisi serupa atau terkait lainnya:
Sindrom Swyer merupakan hasil fenotipik dari kegagalan gonad untuk berkembang dengan baik, dan karena itu merupakan bagian dari kelas kondisi yang disebut disgenesis gonad. Ada banyak bentuk disgenesis gonad.
Sindrom Swyer adalah contoh kondisi di mana tubuh wanita eksternal membawa gonad disgenetik, atipikal, atau abnormal. Contoh lain termasuk sindrom insensitivitas androgen lengkap, penghapusan sebagian kromosom X, hiperplasia adrenal kongenital lipoid, dan sindrom Turner.
Perlakuan
Setelah diagnosis, terapi estrogen dan progesteron biasanya dimulai, mendorong perkembangan karakteristik wanita.
Konsekuensi dari streak gonad untuk seseorang dengan sindrom Swyer:
Gonad tidak dapat menghasilkan estrogen, sehingga payudara tidak akan berkembang dan rahim tidak akan tumbuh dan menstruasi sampai estrogen diberikan. Ini sering diberikan secara transdermal.
Gonad tidak dapat menghasilkan progesteron, sehingga periode menstruasi tidak dapat diprediksi sampai progestin diberikan, biasanya dalam bentuk pil.
Gonad tidak dapat menghasilkan telur sehingga hamil anak secara alami tidak mungkin. Seorang wanita dengan rahim dan ovarium tetapi tidak ada gamet betina dapat hamil dengan implantasi sel telur yang telah dibuahi dari wanita lain (transfer embrio).
Gonad belang dengan sel yang mengandung kromosom Y memiliki kemungkinan tinggi terkena kanker, terutama gonadoblastoma. Gonad bergaris biasanya diangkat dalam waktu satu tahun atau lebih setelah diagnosis, karena kanker dapat dimulai pada masa kanak-kanak.