Individu yang terkena dengan perubahan genetik ini dikatakan memiliki sindrom Down translokasi. Dalam persentase yang sangat kecil dari kasus, sindrom Down hasil dari salinan ekstra kromosom 21 hanya di beberapa sel tubuh. Pada orang-orang ini, kondisi ini disebut sindrom Down mosaik.
Berapa banyak pasangan kromosom yang dimiliki orang Down Syndrome?
Kebanyakan orang memiliki 23 pasang kromosom, dengan total 46. Tetapi bayi dengan sindrom Down memiliki kromosom ekstra (47 bukannya 46) atau satu kromosom memiliki bagian tambahan. Materi genetik ekstra ini menyebabkan masalah dengan cara tubuh mereka berkembang.
Hampir semua kasus sindrom Down disebabkan oleh trisomi 21 lengkap. Trisomi mosaik 21. Tidak setiap sel dalam tubuh sama persis. Dalam persentase kecil (kurang dari 5%) dari kasus sindrom Down, sebagian besar sel dalam tubuh memiliki kromosom ekstra, tetapi beberapa di antaranya tidak.
Apakah boleh mengatakan down daripada down syndrome?
Seseorang dengan sindrom Down memiliki banyak kualitas dan atribut lain yang dapat digunakan untuk menggambarkannya. Dorong orang untuk menggunakan People-First Language. “Orang dengan sindrom Down”, bukan “orang dengan sindrom Down.” Seseorang dengan sindrom Down bukanlah “seorang Downs”.
Masih bisakah Anda mengatakan sindrom Down?
Alih-alih menggambarkan seseorang sebagai “anak sindrom Down,” itu seharusnya “anak dengan sindrom Down.” Ini disebut bahasa “orang pertama” dan berhati-hati untuk memberikan penekanan pada seseorang, bukan kecacatan. Menggambarkan kondisi sebagai “Down’s”, yaitu “Dia memiliki Down’s,” atau seorang anak sebagai “Anak Down” juga harus dihindari.
Penyakit apa yang berisiko bagi orang dewasa dengan sindrom Down?
Orang dewasa dengan sindrom Down memiliki peningkatan risiko kematian akibat Demensia/Alzheimer yang dimulai pada usia lebih dini, dan dari Influenza/Pneumonia dan Pneumonitis sepanjang perjalanan hidup.
Pada usia berapa orang dengan sindrom Down lebih mungkin mengembangkan demensia?
Seperti semua orang dewasa, bertambahnya usia juga meningkatkan kemungkinan seseorang dengan sindrom Down akan mengembangkan penyakit Alzheimer. Menurut National Down Syndrome Society, sekitar 30% orang dengan sindrom Down yang berusia 50-an memiliki demensia Alzheimer.