Ini adalah kondisi di mana jari-jari panjang, tipis, dan terkadang melengkung.
Anomali ini mendapatkan namanya karena kesamaan jari dengan kaki panjang laba-laba.
Dolichostenomelia, yang mengacu pada tubuh yang panjang dan ramping , bukan hanya jari, jari laba-laba, dan achromachia, adalah beberapa nama alternatif untuk arachnodactyly.
Pembentukan jari yang panjang dan tipis mungkin tidak terkait dengan masalah medis apa pun dan mungkin normal.
Namun, “jari laba-laba” sering kali merupakan tanda gangguan yang mendasarinya dalam beberapa kasus.
Penyebab arachnodactyly
Arachnodactyly dikaitkan dengan beberapa kelainan genetik yang mempengaruhi jaringan ikat dalam tubuh.
Jaringan ikat memberikan struktur pada tubuh dan juga memainkan peran penting dalam pertumbuhan dan perkembangan.
Contoh jaringan ikat termasuk tulang, kulit, darah, dan otot.
Karena jaringan ikat terlibat dalam proses pertumbuhan, kelainan genetik yang memengaruhi jaringan ikat dapat menyebabkan pertumbuhan abnormal.
Dalam kasus arachnodactyly, kelainan genetik tertentu meningkatkan pertumbuhan dan perkembangan tulang di jari tangan dan kaki, menyebabkan mereka menjadi sangat panjang dan kurus.
Kelainan genetik umum yang terkait dengan arachnodactyly meliputi:
Sindrom Marfan
Gangguan ini menyebabkan tubuh membuat versi protein fibrillin-1 yang rusak, yang terlibat dalam pembentukan jaringan ikat.
Produksi protein fibrillin-1 yang rusak dapat menyebabkan pertumbuhan dan pemanjangan tulang yang tidak normal di seluruh tubuh, termasuk tulang di jari tangan dan kaki.
Homosistinuria
Homocystinuria adalah kelainan genetik yang menyebabkan akumulasi homosistein, asam amino, dalam tubuh.
Akumulasi homocysteine dapat menyebabkan gangguan jaringan ikat, yang mengarah pada perkembangan jari tangan dan kaki yang sangat panjang dan tipis.
Sindrom Ehlers-Danlos
Sindrom Ehlers-Danlos adalah kelainan genetik lain yang mempengaruhi kolagen dalam jaringan ikat di seluruh tubuh.
Kolagen adalah protein yang digunakan untuk memberi kekuatan dan struktur pada tulang, kulit, dan jaringan lain.
Kolagen juga penting untuk pertumbuhan tulang. Sindrom Ehlers-Danlos menyebabkan pembentukan kolagen yang lemah dan fleksibel, yang dapat menyebabkan pemanjangan tulang di jari tangan dan kaki.
Juga, arachnodactyly dapat terjadi pada seseorang tanpa masalah kesehatan yang mendasarinya.
Perlu dicatat bahwa arachnodactyly itu sendiri, dengan jari yang panjang dan tipis, tidak menyebabkan masalah kesehatan yang besar.
Namun, kelainan genetik yang menyebabkan arachnodactyly dapat menyebabkan kelainan lain yang dapat menyebabkan masalah kesehatan yang signifikan.
Misalnya, sindrom Marfan juga dapat mengakibatkan perkembangan aorta yang membesar yang dapat menyebabkan masalah jantung yang mengancam jiwa.
Penyebab arachnodactyly dapat mencakup bahkan kelainan genetik langka lainnya.
Meskipun beberapa anak mengalami arachnodactyly saat lahir, tanda-tandanya mungkin menjadi lebih jelas seiring waktu.
Seorang dokter harus didiskusikan jika bayi memiliki jari yang panjang dan tipis dan diduga ada kondisi yang mendasarinya.
Gejala
Di antara gejala yang paling umum adalah:
Penampilan mirip sindrom Marfan (orang tinggi, kurus dengan satu lengan lebih panjang dari tinggi orang tersebut).
Jari-jari panjang dan tipis.
Telinga »berkerut«.
Kontraktur sendi utama sejak lahir (terutama lutut, siku, jari tangan, jari kaki, dan pinggul).
Tulang panjang melengkung.
Hipoplasia otot (otot yang kurang berkembang).
Diagnosis dari arachnodactyly
Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, dimana akan dilakukan riwayat kesehatan, yang meliputi pertanyaan-pertanyaan seperti:
Kapan jari pertama kali diperhatikan berbentuk seperti ini?
Apakah ada riwayat keluarga dengan kematian dini?
Apakah pasien memiliki anggota keluarga dengan kelainan bawaan yang diketahui?
Apa saja gejala yang ada?
Pernahkah Anda memperhatikan hal lain yang tidak biasa?
Tes diagnostik, sebagian besar waktu, tidak diperlukan, karena pemeriksaan fisik saja sudah cukup.
Pengobatan arachnodactyly
Karena arakhnodaktili sering kali merupakan akibat dari kelainan genetik yang dibawa sejak lahir, tidak ada perawatan yang dapat menyembuhkan kondisi ini.
Memiliki jari yang panjang dan tipis yang berhubungan dengan arakhnodaktili biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan yang serius, dan paling sering tidak memerlukan perawatan apa pun.
Terkadang jari-jari arachnodactyly yang panjang dapat menyulitkan seseorang untuk melakukan aktivitas normal sehari-hari, seperti menulis.
Seorang ahli terapi fisik atau okupasi dapat bekerja dengan orang yang memiliki kesulitan ini.
Seorang ahli terapi fisik atau okupasi dapat memberikan latihan dan pelatihan untuk membantu seseorang dengan arachnodactyly mengatasi tugas-tugas sulit dalam kehidupan sehari-hari karena jari-jari mereka yang panjang.