Penyakit ini, umumnya autosomal dominan, termasuk dalam kelompok malformasi ekstremitas.
Istilah medis brachydactyly menggambarkan jari yang memendek .
Cacat genetik ini terjadi baik terisolasi atau sindrom dan dapat memiliki penyebab primer atau sekunder.
Ini ditandai dengan disostosis tulang. Pasien memiliki satu atau lebih jari yang dipendekkan ke derajat yang berbeda.
Namun, dokter juga menggunakan istilah ini untuk meringkas jari yang cacat dan memendek.
Istilah brachydactyly berasal dari bahasa Yunani kuno dan berarti “jari pendek.” Diyakini berasal dari dokter dan ahli anatomi Belgia Héctor Louis Francois Leboucq (1848-1934).
Penyebab brachydactyly
Brachydactyly adalah malformasi yang terjadi melalui pewarisan dalam keluarga.
Brachydactyly terisolasi atau sindrom. Pada kasus pertama, penyakit bawaan tidak menimbulkan efek samping tambahan, sedangkan pada kasus kedua disebabkan oleh sindrom malformasi kompleks.
Beberapa bentuk yang dapat diidentifikasi terjadi dalam kombinasi dengan dwarfisme . Bahkan dalam kasus brachydactyly terisolasi, temuannya tidak mudah, karena dapat dikaitkan dengan perubahan halus di area tubuh lainnya.
Manifestasi lain yang mungkin adalah malformasi tangan, seperti polydactyly, syndactyly, synphalangism antara lain.
Penelitian kini telah mencapai titik di mana identifikasi gen penyebab dimungkinkan untuk sebagian besar bentuk terisolasi dan sindrom.
Jenis
Brachydactyly memanifestasikan dirinya dalam beberapa cara. Dalam kebanyakan kasus, fingering pendek terjadi pada dasar lateral yang simetris.
Terkadang falang bahkan gagal. Tergantung pada sejauh mana pemendekan, perbedaan dibuat dalam pengobatan antara berbagai bentuk brachydactyly.
Ini dibedakan menurut karakteristik tertentu, seperti penampilan eksklusif jari yang memendek atau penampilan malformasi organ lain secara bersamaan.
Di satu sisi, brachydactyly bisa menjadi primer, tetapi di sisi lain juga bisa menjadi konsekuensi sekunder dari penyakit tertentu.
Brachydactyly dibagi menjadi sebelas bentuk dan dibagi lagi menjadi beberapa jenis tergantung pada tingkat pemendekannya.
Jenisnya adalah: A1 (tipe Farabee), A2 (tipe Mohr Wriedt), A3 (V brachymesophalangia), A4 (tipe Temtamy), A5 (sindrom Osebold-Remodini), A6 (sindrom Osebold-Remodini), A7 (Osebold-Remodini sindrom) campuran heterogen brachydactyly Brachydactyly Smorgasbord), B, C (tipe Haws), D dan E.
Selanjutnya, kombinasi antara tipe B dan E dan kejadian umum tipe A1 dan B juga dimungkinkan.
Tipe D brachydactyly
Bentuk brachydactyly yang paling umum adalah tipe D. Ini adalah pemendekan ibu jari dan kuku.
Ciri khas dari bentuk ekspresi fingering pendek ini adalah biasanya terjadi di kedua tangan. Terkadang ada juga pemendekan jempol kaki.
Probabilitas brachydactyly tipe D bervariasi antara 0,41 dan 4,0 persen, yang juga tergantung pada populasi masing-masing.
Hanya tipe A3 dan D yang semakin meningkat, tipe brachydactyly lainnya adalah fenomena langka.
Gejala brachydactyly
Brachydactyly muncul dalam berbagai bentuk. Kebanyakan pasien menunjukkan simetri lateral yang simetris.
Terkadang seluruh falang hilang. Dokter membedakan kelainan ini menurut ciri-ciri tertentu, misalnya menurut apakah hanya jari tangan atau kaki saja yang terkena, atau ada juga kelainan pada organ lain.
Perbedaan ini dibuat karena brachydactyly terjadi dalam bentuk primer atau sekunder.
Dalam kasus perjalanan penyakit primer dan terisolasi, hanya ada malformasi jari tangan atau kaki, tanpa keterlibatan gambar klinis tambahan.
Pada tipe sindrom sekunder, pemendekan merupakan konsekuensi dari kondisi tertentu yang sudah ada sebelumnya, seperti sindrom Aarskog-Scott (malformasi alat kelamin pria, kelainan wajah dan jari), penyakit bawaan langka yang terjadi.
Dalam hal ini, brachydactyly adalah konsekuensi sekunder dari penyakit pertama. Kuku terakhir ibu jari dipersingkat, pemendekan ibu jari ini terjadi pada kedua tangan.
Diagnosa
Dalam kebanyakan kasus, brachydactyly tidak perlu didiagnosis lebih lanjut oleh dokter.
Kondisi ini sudah terlihat segera setelah lahir dan ditentukan oleh dokter anak.
Diagnosis ditegakkan dengan foto rontgen dan pemeriksaan klinis. Selanjutnya, temuan tersebut didukung oleh pengukuran antropometri.
Jika bentuk brachydactyly terisolasi hadir, tidak ada alasan untuk diagnosis prenatal.
Jika ada bentuk sindrom, dengan adanya mutasi kausal, adalah mungkin untuk melakukan diagnosis prenatal molekuler dengan vili korionik (biopsi prenatal invasif) pada minggu ke 11 dan amniosentesis (kantung ketuban ditusuk untuk mendapatkan asam amino untuk diagnosis) pada minggu ke 14.
Konseling genetik meliputi jenis penyakit yang diturunkan dalam keluarga. Dokter memberi tahu orang tua masa depan tentang sifat warisan dan tidak adanya atau adanya gejala lain.
Probabilitas berkembangnya brachydactyly tipe D berkisar antara 0,41 hingga 4,0 persen.
Ada penurunan ekspresi cacat genetik pada populasi pria. Fenotip (terjadinya) penyakit keturunan ini hanya memiliki sedikit ciri-ciri yang mengarah pada penyakit tersebut.
Komplikasi brachydactyly
Brachydactyly biasanya dapat terjadi dengan cara yang berbeda dan menyebabkan komplikasi yang berbeda.
Pasien menderita jari-jari pendek. Namun, juga terjadi bahwa jari-jari penuh hilang.
Selain pada jari, brachydactyly juga dapat memberikan efek negatif pada organ tubuh lainnya dan menyebabkan malformasi atau cacat di dalamnya.
Namun, dalam kebanyakan kasus, hanya jari-jari yang hilang atau terbentuk dengan buruk dan tidak ada batasan fisik atau komplikasi lebih lanjut.
Brachydactyly juga dapat menyebabkan malformasi penis. Dalam kasus ini, harga diri pasien sering menurun.
Orang sakit juga menderita secara fisik dan psikologis dengan adanya kondisi ini.
Pengalaman seksual juga terbatas pada pria dan dapat menyebabkan depresi dan masalah kesehatan mental lainnya.
Brachydactyly tidak menyebabkan harapan hidup yang lebih pendek.
Perawatan langsung tidak memungkinkan, tetapi operasi kosmetik dapat dilakukan jika pasien menginginkannya. Tidak ada komplikasi. Dalam kasus yang parah, fungsi tangan dalam fisioterapi harus didukung dan diobati.
Pengobatan brachydactyly
Sebagai aturan umum, tidak ada pengobatan untuk brachydactyly yang dapat dilakukan.
Namun, karena brachydactyly dapat menyebabkan pembatasan parah dan keluhan dalam kehidupan sehari-hari orang yang terkena, dokter harus selalu berkonsultasi, jika ada gangguan perkembangan pada anak-anak, untuk menghindari komplikasi lebih lanjut dan kesulitan pada usia dewasa.
Karena brachydactyly, sebagian besar pasien bergantung pada perawatan psikologis. Ketika kompleks inferioritas muncul, dokter harus dicari untuk menghindari keadaan depresi.
Terapi fisik dapat membantu dalam kasus ini. Dokter harus dikunjungi sejak usia dini, sehingga orang yang terkena terbiasa dengan pembatasan dan belajar menanganinya dengan benar.
Terapi okupasi atau terapi fisik dapat membantu memperkuat fungsi tangan dan mengurangi efek pemendekan.
Prognosis untuk berbagai jenis brachydactyly tergantung pada jenis dan tingkat keparahan, dan berkisar dari kerusakan parah hingga minimal.
Intervensi bedah tidak diperlukan, karena orang yang terkena biasanya dapat hidup tanpa rasa tidak nyaman dengan jari yang memendek.
Operasi plastik diindikasikan hanya untuk alasan kosmetik atau dalam kasus keterbatasan fungsi tangan yang parah.
Di sisi lain, intervensi bedah sangat menjanjikan dan dapat mengarah pada pemulihan lengkap bentuk tangan. Ini tergantung pada ekspresi tulang yang cacat.
Untuk mencapai hasil terbaik, intervensi harus dilakukan setelah selesainya proses pertumbuhan. Sebelum akhir pertumbuhan fisik, kemungkinan koreksi umumnya tidak permanen.
Pembedahan mungkin melibatkan pemanjangan tulang dan penggantian lengkap tulang yang hilang.
Ramalan cuaca
Bagi banyak pasien, brachydactyly dikaitkan dengan penurunan kualitas hidup yang signifikan karena alasan psikologis.
Pasien dengan jari kaki yang pendek atau hilang sering menghindari situasi di mana mereka harus menunjukkan kaki telanjang mereka. Olahraga air dan liburan pantai dianggap tabu.
Jika orang tersebut sangat terpengaruh untuk sebagian besar atau sangat terbatas, mereka harus mempelajari kemungkinan operasi plastik dan mempertimbangkannya sebagai pilihan, mencari nasihat dari spesialis bedah kosmetik pada tangan dan kaki.
Jika prosedur kosmetik dikecualikan, mereka yang terkena dampak dapat belajar dalam konteks psikoterapi, untuk lebih mengatasi kerusakan mereka dan untuk mengatasi kompleks.
Sangat sering, defisit fisik itu sendiri dianggap benar-benar dilebih-lebihkan dan tidak proporsional dengan kecacatan yang sebenarnya.