Ini adalah suatu kondisi yang mempengaruhi paru-paru, ginjal, dan sistem limfatik.
Sistem limfatik terdiri dari jaringan pembuluh yang membawa cairan limfatik dan sel-sel kekebalan ke seluruh tubuh.
Cairan limfatik membantu pertukaran sel kekebalan, protein, dan zat lain antara darah dan jaringan.
Lymphangioleiomyomatosis terjadi hampir secara eksklusif pada wanita. Ini sering muncul sebagai ciri dari sindrom herediter yang disebut kompleks tuberous sclerosis . Ketika limfangioleiomiomatosis terjadi sendiri disebut terisolasi atau sporadis.
Tanda dan gejala limfangioleiomiomatosis
Tanda dan gejala limfangioleiomiomatosis paling sering muncul pada wanita usia tiga puluhan.
Wanita yang terkena memiliki pertumbuhan berlebih dari sel otot polos abnormal (Sel LAM) di paru-paru, mengakibatkan pembentukan kista paru-paru dan penghancuran jaringan paru-paru normal.
Mereka mungkin juga memiliki penumpukan cairan di rongga di sekitar paru-paru ( chylothorax ).
Kelainan paru akibat limfangioleiomiomatosis dapat menyebabkan sesak napas ( dispnea ), nyeri dada, dan batuk yang dapat menimbulkan darah (hemoptisis).
Banyak wanita dengan gangguan ini mengalami episode kolaps paru berulang (pneumotoraks spontan).
Masalah paru-paru dapat menjadi progresif dan, tanpa transplantasi paru-paru, pada akhirnya dapat menyebabkan keterbatasan dalam aktivitas hidup sehari-hari, kebutuhan akan terapi oksigen, dan kegagalan pernapasan.
Meskipun sel LAM tidak dianggap kanker, mereka dapat menyebar antar jaringan (bermetastasis). Akibatnya, kondisi ini bisa kambuh bahkan setelah transplantasi paru-paru.
Wanita dengan limfangioleiomiomatosis dapat mengembangkan kista di pembuluh limfatik di dada dan perut. Kista ini disebut limfangioleiomioma.
Wanita yang terkena juga dapat mengembangkan tumor yang disebut angiomyolipoma yang terdiri dari sel LAM, sel lemak, dan pembuluh darah.
Angiomyolipoma biasanya berkembang di ginjal. Pendarahan internal adalah komplikasi umum dari angiomyolipoma.
Frekuensi
Lymphangioleiomyomatosis terjadi pada sekitar 30 persen wanita dengan kompleks tuberous sclerosis. Limfangioleiomiomatosis sporadis, yang terjadi tanpa kompleks tuberous sclerosis, diperkirakan mempengaruhi 3,3 hingga 7,4 per juta wanita di seluruh dunia.
Kondisi ini dapat kurang terdiagnosis karena gejalanya mirip dengan gangguan paru-paru lainnya seperti asma , bronkitis, dan penyakit paru obstruktif kronik.
Penyebab limfangioleiomiomatosis
Mutasi pada gen TSC1, atau lebih umum gen TSC2, menyebabkan limfangioleiomiomatosis. Gen TSC1 dan TSC2 masing-masing memberikan instruksi untuk pembuatan protein hamartin dan tuberin.
Di dalam sel, kedua protein ini mungkin membantu mengatur pertumbuhan dan ukuran sel. Protein bertindak sebagai penekan tumor, biasanya mencegah sel tumbuh dan membelah terlalu cepat atau dengan cara yang tidak terkendali.
Ketika kedua salinan gen TSC1 dimutasi dalam sel tertentu, sel tersebut tidak dapat menghasilkan hamartin fungsional; Sel dengan dua salinan gen TSC2 yang diubah tidak dapat menghasilkan sel fungsional apa pun.
Hilangnya protein ini memungkinkan sel untuk tumbuh dan membelah secara tidak terkendali, menghasilkan tumor dan kista yang terkait dengan limfangioleiomiomatosis.
Tidak dipahami dengan baik mengapa limfangioleiomiomatosis terjadi terutama pada wanita. Para peneliti percaya bahwa hormon seks wanita estrogen mungkin terlibat dalam perkembangan gangguan tersebut.
Pola pewarisan
Limfangioleiomiomatosis sporadis tidak diturunkan. Sebaliknya, para peneliti menyarankan bahwa itu disebabkan oleh mutasi acak pada gen TSC1 atau TSC2 yang terjadi sangat awal dalam perkembangan.
Akibatnya, beberapa sel dalam tubuh memiliki versi gen yang normal, sementara yang lain memiliki versi yang bermutasi.
Situasi ini disebut mosaikisme. Ketika mutasi terjadi pada salinan lain dari gen TSC1 atau TSC2 dalam sel-sel tertentu selama kehidupan seorang wanita (mutasi somatik), dia dapat mengembangkan limfangioleiomiomatosis.
Wanita-wanita ini umumnya tidak memiliki riwayat keluarga dengan gangguan ini.
Diagnosis limfangioleiomiomatosis
Membuat diagnosis penyakit langka atau genetik sering kali menjadi tantangan. Profesional kesehatan sering melihat riwayat kesehatan seseorang, gejala, pemeriksaan fisik, dan hasil tes laboratorium untuk membuat diagnosis.
Sumber daya berikut memberikan informasi yang berkaitan dengan diagnosis dan pengujian untuk kondisi ini. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang mendapatkan diagnosis, Anda harus menghubungi profesional kesehatan.
Sumber Daya Tes
Registry Pengujian Genetik (RPG) memberikan informasi tentang pengujian genetik untuk kondisi ini. Target audiens RPG adalah penyedia layanan kesehatan dan peneliti.
Pasien dengan pertanyaan spesifik tentang tes genetik harus menghubungi penyedia layanan kesehatan atau profesional genetik.
Perlakuan
Meskipun saat ini tidak ada obat untuk limfangioleiomiomatosis, penelitian telah menghasilkan kemajuan besar dalam mengobati gejala, dan mendiagnosis serta memahaminya.
Ada sejumlah perawatan yang dapat meringankan gejala atau mencegah komplikasi dari penyakit. Perawatan bervariasi dari pasien ke pasien, tergantung pada tingkat keparahan penyakit.
Tidak semua pasien memiliki respon yang sama terhadap pengobatan.
Obat-obatan: misalnya diuretik, terapi hormon, bronkodilator yang mengendurkan otot-otot di sekitar saluran udara.
Terapi oksigen: Ketika kapasitas paru-paru menurun, terapi oksigen tambahan atau penuh waktu mungkin diperlukan.
Pengobatan Sirolimus: Rapamycin (Sirolimus) memblokir jalur yang terpengaruh dalam sel dengan limfangioleiomiomatosis, membantu menghentikan pertumbuhannya yang tidak terkendali.
Penggunaan pengobatan Sirolimus dapat dipertimbangkan pada pasien dengan limfangioleiomiomatosis sedang atau berat, atau mereka dengan penyakit progresif.
Prosedur untuk menghilangkan angiomyolipoma, atau tumor ginjal jinak
Transplantasi paru-paru adalah prosedur untuk mengganti satu atau kedua paru-paru, ini harus dipertimbangkan sebagai upaya terakhir karena risiko efek samping yang serius, termasuk perdarahan besar, pneumonia, edema paru, infeksi jangka panjang, dan mungkin jaringan parut yang menyakitkan.
Karena limfangioleiomiomatosis terjadi hampir secara eksklusif pada wanita usia reproduksi, para peneliti percaya bahwa estrogen dapat terlibat dalam pertumbuhan abnormal sel-sel otot yang menjadi ciri penyakit ini.
Meskipun tidak ada bukti langsung bahwa ada hubungan antara estrogen dan limfangioleiomiomatosis, pengobatan difokuskan pada pengurangan produksi atau efek estrogen.
Ini bisa termasuk estrogen atau obat penekan hormon lainnya.
Juga, dokter percaya bahwa kehamilan dapat mempercepat perkembangan limfangioleiomiomatosis. Wanita Lymphangioleiomyomatosis didesak untuk berbicara dengan profesional kesehatan sebelum hamil.