Ini adalah gangguan neuropsikiatri umum yang muncul di masa kanak-kanak dan ditandai dengan beberapa tics motorik dan setidaknya satu vokal (phonic) tic.
Itu juga dikenal sebagai TS atau hanya Tourette.
Tics ini secara khas meningkat dan berkurang, dapat ditekan untuk sementara, dan biasanya didahului oleh impuls atau sensasi yang tidak diinginkan pada otot yang terkena.
Beberapa tics yang umum adalah mengedipkan mata, batuk, tenggorokan, mengendus, dan gerakan wajah. Tourette tidak mempengaruhi kecerdasan atau harapan hidup.
Ini didefinisikan sebagai bagian dari spektrum gangguan tic, termasuk tics sementara, sementara, dan persisten (kronis). Sementara penyebab pastinya tidak diketahui, diyakini melibatkan kombinasi faktor genetik dan lingkungan.
Tidak ada tes khusus untuk mendiagnosis Tourette; itu tidak selalu diidentifikasi dengan benar karena kebanyakan kasus ringan dan tingkat keparahan tics berkurang untuk sebagian besar anak-anak saat mereka melewati masa remaja.
Tourette ekstrem di masa dewasa, meskipun sensasional di media, jarang terjadi; tics sering tidak diperhatikan oleh pengamat biasa.
Dalam kebanyakan kasus, obat untuk tics tidak diperlukan. Edukasi adalah bagian penting dari setiap rencana perawatan, dan penjelasan serta kepastian saja seringkali merupakan pengobatan yang cukup.
Banyak orang dengan Tourettes tidak terdiagnosis atau tidak pernah mencari perhatian medis. Di antara yang terlihat di klinik khusus, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) dan obsesif kompulsif (OCD) hadir pada tingkat yang lebih tinggi.
Diagnosis bersamaan ini sering menyebabkan lebih banyak kerusakan pada individu daripada tics; oleh karena itu, penting untuk mengidentifikasi dengan benar kondisi terkait dan mengobatinya. Sekitar 1% anak usia sekolah dan remaja memiliki Tourettes.
Itu pernah dianggap sebagai sindrom langka dan aneh, paling sering dikaitkan dengan coprolalia (ekspresi kata-kata cabul atau komentar yang tidak pantas dan merendahkan secara sosial), tetapi gejala ini hanya ada pada sebagian kecil orang dengan Tourettes.
Kondisi ini dinamai oleh Jean-Martin Charcot (1825-1893) atas nama residennya, Georges Albert douard Brutus Gilles de la Tourette (1857-1904), seorang dokter dan ahli saraf Prancis, yang menerbitkan laporan sembilan pasien Tourette pada tahun 1885 .
Klasifikasi
Tics adalah gerakan tiba-tiba, berulang, tidak berirama (tik motorik) dan ucapan (tik fonik) yang melibatkan kelompok otot yang berbeda.
Tic motorik adalah tics berdasarkan gerakan, sedangkan phonic tics adalah suara yang tidak disengaja yang dihasilkan oleh gerakan udara melalui hidung, mulut, atau tenggorokan.
Itu diklasifikasikan oleh versi keempat dari Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV-TR) sebagai salah satu dari beberapa gangguan tic «umumnya didiagnosis pertama kali pada masa bayi, masa kanak-kanak atau remaja» menurut jenisnya (motorik atau phonic tics).) dan durasi (sementara atau kronis).
Gangguan tic transien terdiri dari beberapa tics motorik, phonic tics, atau keduanya, yang berlangsung antara empat minggu dan dua belas bulan.
Gangguan tic kronis adalah tic tunggal atau ganda, tic motorik atau phonic (tetapi tidak keduanya), yang hadir selama lebih dari satu tahun. Tourette didiagnosis ketika beberapa tics motorik, dan setidaknya satu tic phonic, hadir selama lebih dari satu tahun.
Versi kelima dari Diagnostic and Statistical Manual (DSM-5), diterbitkan pada Mei 2013, mengklasifikasikan ulang gangguan Tourette dan tic sebagai gangguan motorik yang terdaftar dalam kategori gangguan perkembangan saraf, dan menggantikan gangguan tic sementara dengan gangguan tic sementara, tetapi mengurangi beberapa perubahan lainnya.
Gangguan tic didefinisikan sedikit berbeda oleh Klasifikasi Statistik Internasional Penyakit dan Masalah Kesehatan Terkait Organisasi Kesehatan Dunia, ICD-10; kode F95.2 adalah untuk Gangguan Tic Gabungan Vokal dan Motorik Multipel Tourette.
Meskipun sindrom Tourette adalah ekspresi spektrum gangguan tic yang paling parah, sebagian besar kasusnya ringan. Tingkat keparahan gejala sangat bervariasi di antara orang-orang dengan Tourettes, dan kasus-kasus ringan mungkin tidak terdeteksi.
Karakteristik
Tics adalah gerakan atau suara “yang terjadi sebentar-sebentar dan tak terduga dari latar belakang aktivitas motorik normal”, yang tampak seperti “perilaku normal yang salah”.
Tics terkait dengan perubahan Tourette dalam jumlah, frekuensi, tingkat keparahan, dan lokasi anatomi. Waxing dan tapping – peningkatan dan penurunan konstan dalam tingkat keparahan dan frekuensi tics – terjadi secara berbeda pada setiap individu.
Tics juga dapat muncul dalam “episode kejang”, yang bervariasi dari orang ke orang.
Coprolalia (ekspresi spontan dari kata-kata atau frasa yang tidak pantas secara sosial atau tabu) adalah gejala Tourette yang paling banyak dipublikasikan, tetapi tidak diperlukan untuk diagnosis Tourette dan hanya sekitar 10% pasien Tourette yang menunjukkannya.
Echolalia (mengulang kata-kata orang lain) dan palilalia (mengulangi kata-kata sendiri) terjadi pada sebagian kecil kasus, sedangkan tics motorik dan vokal awal yang paling umum, masing-masing, mata dan tenggorokan berkedip.
Berbeda dengan gerakan abnormal dari gangguan gerakan lainnya (misalnya, choanas, distonia, mioklonus, dan diskinesia), tics Tourette dapat ditekan untuk sementara, tidak berirama, dan sering didahului oleh impuls pertanda yang tidak diinginkan.
Segera sebelum timbulnya tic, kebanyakan orang dengan Tourettes mengalami dorongan yang mirip dengan bersin atau menggaruk.
Individu menggambarkan kebutuhan akan tics sebagai peningkatan ketegangan, tekanan, atau energi yang secara sadar mereka pilih untuk dilepaskan, seolah-olah mereka “harus” untuk meredakan sensasi atau sampai terasa “oke”.
Contoh impuls firasat adalah sensasi memiliki sesuatu di tenggorokan atau ketidaknyamanan lokal di bahu, yang mengarah pada kebutuhan untuk membersihkan tenggorokan atau mengangkat bahu.
Tic yang sebenarnya dapat dirasakan meredakan ketegangan atau sensasi ini, mirip dengan menggaruk gatal. Contoh lain adalah berkedip untuk meredakan sensasi tidak nyaman pada mata.
Impuls dan sensasi ini, yang mendahului ekspresi gerakan atau vokalisasi sebagai tic, dikenal sebagai “fenomena sensorik premonitory” atau impuls premonitory.
Karena impuls yang mendahuluinya, tics digambarkan sebagai semi-sukarela atau “tidak disengaja”, daripada secara khusus tidak disengaja; mereka dapat dialami sebagai respons sukarela dan dapat ditekan terhadap impuls firasat yang tidak diinginkan.
Deskripsi tics Tourette yang dipublikasikan mengidentifikasi fenomena sensorik sebagai gejala utama sindrom, meskipun tidak termasuk dalam kriteria diagnostik.
Sementara orang-orang dengan tics kadang-kadang mampu menekan tics mereka untuk jangka waktu yang terbatas, hal itu sering mengakibatkan ketegangan mental atau kelelahan.
Orang dengan Tourettes mungkin mencari tempat yang terisolasi untuk melepaskan gejala mereka, atau mungkin ada peningkatan tics setelah periode penekanan di sekolah atau tempat kerja.
Beberapa orang dengan Tourette mungkin tidak menyadari dorongan firasat. Anak-anak mungkin kurang menyadari impuls firasat yang terkait dengan tics daripada orang dewasa, tetapi kesadaran mereka cenderung meningkat seiring dengan kedewasaan.
Mereka mungkin mengalami tics selama beberapa tahun sebelum menyadari dorongan firasat. Anak-anak dapat menekan tics saat berada di ruang praktik dokter, jadi mereka mungkin perlu diawasi sampai mereka tahu bahwa mereka sedang diawasi.
Kemampuan untuk menekan tics bervariasi antar individu, dan mungkin lebih berkembang pada orang dewasa daripada pada anak-anak.
Meskipun tidak ada kasus “khas” dari sindrom Tourette, kondisi ini mengikuti perjalanan yang cukup dapat diandalkan dalam hal usia onset dan riwayat keparahan gejala. Tics dapat muncul hingga usia delapan belas tahun, tetapi usia onset yang paling umum adalah lima hingga tujuh tahun.
Sebuah studi tahun 1998 yang diterbitkan oleh Leckman dan rekan-rekannya dari Pusat Studi Anak Yale menunjukkan bahwa usia tingkat keparahan terbesar tics adalah delapan sampai dua belas (rata-rata sepuluh), dengan tics terus menurun untuk sebagian besar pasien saat mereka melewati usia remaja.
Tics paling umum yang terjadi untuk pertama kalinya adalah mengedipkan mata, gerakan wajah, mengendus, dan membersihkan tenggorokan. Tics awal paling sering terjadi di daerah garis tengah tubuh di mana terdapat banyak otot, biasanya daerah kepala, leher, dan wajah.
Hal ini dapat dikontraskan dengan gerakan stereotip gangguan lain (seperti rangsangan dan stereotip gangguan spektrum autisme), yang biasanya memiliki onset usia lebih awal, lebih simetris, berirama, dan bilateral, dan mempengaruhi ekstremitas (misalnya, tangan). ).
Tics yang muncul di awal perjalanan kondisi sering disalahartikan sebagai kondisi lain, seperti alergi, asma, dan masalah penglihatan – dokter anak, ahli alergi, dan dokter mata sering kali menjadi orang pertama yang melihat anak dengan tics.
Sebagian besar kasus Tourette pada orang tua ringan dan hampir tidak dapat dikenali. Ketika gejala cukup parah untuk menjamin rujukan ke klinik, gangguan obsesif-kompulsif (OCD) dan gangguan hiperaktivitas defisit perhatian (ADHD) sering dikaitkan dengan Tourette.
Pada anak-anak dengan tics, kehadiran tambahan dari attention deficit hyperactivity disorder dikaitkan dengan gangguan fungsional, perilaku mengganggu, dan tingkat keparahan tics.
Kompulsi yang menyerupai tics hadir pada beberapa orang dengan gangguan obsesif-kompulsif.
” Tic- terkait obsesif-kompulsif disorder” dihipotesiskan sebagai subkelompok gangguan obsesif-kompulsif, dibedakan dari non-tic-terkait gangguan obsesif-kompulsif oleh jenis dan sifat dari obsesi dan kompulsi.
Tidak semua orang dengan Tourette memiliki gangguan pemusatan perhatian atau gangguan obsesif kompulsif atau kondisi komorbiditas lainnya, meskipun dalam populasi klinis, persentase yang tinggi dari pasien yang datang untuk perawatan memiliki gangguan pemusatan perhatian.
Seorang penulis melaporkan bahwa tinjauan sepuluh tahun catatan pasien mengungkapkan bahwa sekitar 40% pasien Tourette memiliki “sindrom Tourette saja” atau “sindrom Tourette murni.”
Mengacu pada sindrom Tourette tanpa adanya gangguan perhatian defisit hiperaktif, gangguan obsesif kompulsif dan gangguan lainnya.
Penulis lain melaporkan bahwa 57% dari 656 pasien dengan gangguan tic memiliki tics tanpa komplikasi, sementara 43% memiliki tics dengan kondisi yang lebih komorbid. Orang dengan “Tourette besar” memiliki kondisi komorbiditas yang signifikan selain tics.
Penyebab
Penyebab pasti Tourette tidak diketahui, tetapi diketahui bahwa faktor genetik dan lingkungan terlibat.
Studi epidemiologi genetik telah menunjukkan bahwa sebagian besar kasus Tourette diwariskan, meskipun cara yang tepat dari pewarisan belum diketahui dan tidak ada gen yang diidentifikasi.
Dalam kasus lain, tics dikaitkan dengan gangguan selain Tourette, sebuah fenomena yang dikenal sebagai “touretisme.”
Seseorang dengan Tourette memiliki sekitar 50% kemungkinan untuk mewariskan gen atau gen ke salah satu anak mereka, tetapi Tourette adalah kondisi ekspresi variabel dan penetrasi yang tidak lengkap.
Oleh karena itu, tidak semua orang yang mewarisi kerentanan genetik akan menunjukkan gejala; bahkan anggota keluarga dekat mungkin menunjukkan tingkat keparahan gejala yang berbeda, atau tidak ada gejala sama sekali.
Gen dapat diekspresikan sebagai Tourette, sebagai tic ringan (tics sementara atau kronis), atau sebagai gejala obsesif-kompulsif tanpa tics.
Hanya sebagian kecil anak yang mewarisi gen yang memiliki gejala yang cukup parah sehingga memerlukan perhatian medis. Gender tampaknya berperan dalam ekspresi kerentanan genetik: pria lebih mungkin mengekspresikan tics daripada wanita.
Faktor non-genetik, lingkungan, pasca infeksi, atau psikososial, meskipun tidak menyebabkan sindrom Tourette, dapat mempengaruhi tingkat keparahannya. Proses autoimun dapat mempengaruhi timbulnya tics dan eksaserbasi dalam beberapa kasus.
Pada tahun 1998, sebuah tim dari U.S. National Institute of Mental Health mengajukan hipotesis berdasarkan pengamatan terhadap 50 anak bahwa gangguan obsesif kompulsif (OCD) dan gangguan tic dapat muncul pada subkelompok anak-anak sebagai akibat dari autoimun pasca-streptokokus. proses.
Anak-anak yang memenuhi lima kriteria diagnostik dihipotesiskan sebagai pasien dengan gangguan neuropsikiatri autoimun pediatrik yang terkait dengan infeksi streptokokus. Hipotesis kontroversial ini menjadi fokus penelitian klinis dan laboratorium, tetapi belum terbukti.
Beberapa bentuk gangguan obsesif-kompulsif dapat secara genetik terkait dengan Tourette.
Sebuah subset dari gangguan obsesif-kompulsif diyakini kausal terkait dengan Tourette dan mungkin ekspresi yang berbeda dari faktor yang sama yang penting untuk ekspresi tics.
Namun, hubungan genetik dari gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas dengan sindrom Tourette belum sepenuhnya ditetapkan.
Patofisiologi
Mekanisme pasti yang mempengaruhi kerentanan yang diturunkan pada Tourette belum ditetapkan, dan penyebab pastinya tidak diketahui. Tics diyakini sebagai hasil dari disfungsi di daerah kortikal dan subkortikal, talamus, ganglia basal, dan korteks frontal.
Model neuroanatomi melibatkan kegagalan dalam sirkuit yang menghubungkan korteks serebral dan subkorteks, dan teknik pencitraan melibatkan ganglia basal dan korteks frontal.
Setelah 2010, peran histamin dan reseptor H3 difokuskan pada patofisiologi TS, sebagai “modulator kunci dari sirkuit striatum.” Penurunan kadar histamin pada reseptor H3 dapat mengganggu neurotransmiter lain, menyebabkan tics.
Diagnosa
Menurut Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) edisi kelima, Tourette dapat didiagnosis ketika seseorang menunjukkan beberapa tics vokal dan satu atau lebih tics vokal selama periode satu tahun; tics motorik dan vokal tidak perlu bersamaan.
Onset harus terjadi sebelum usia 18 tahun, dan tidak dapat dikaitkan dengan efek dari kondisi atau zat lain (seperti kokain).
Oleh karena itu, kondisi medis lain yang mencakup tics atau gerakan seperti tic, seperti autisme atau penyebab lain dari touretisme, harus disingkirkan sebelum memberikan diagnosis Tourette.
Sejak tahun 2000, DSM telah mengakui bahwa dokter merawat pasien yang memenuhi semua kriteria Tourette lainnya, tetapi tidak tertekan atau terganggu.
Tidak ada tes medis yang dapat digunakan untuk mendiagnosis Tourette; Ini sering salah didiagnosis atau kurang terdiagnosis, sebagian karena ekspresi keparahan yang luas, yang berkisar dari ringan (dalam banyak kasus) hingga sedang hingga parah (kasus yang jarang tetapi paling banyak dikenal dan dipublikasikan).
Batuk, berkedip, dan tics yang menyerupai kondisi yang tidak terkait, seperti asma , sering salah didiagnosis.
Diagnosis didasarkan pada pengamatan gejala individu dan riwayat keluarga, dan setelah mengesampingkan penyebab sekunder gangguan tic.
Pada pasien dengan onset yang khas dan riwayat keluarga dengan tics atau gangguan obsesif-kompulsif, pemeriksaan fisik dan neurologis dasar mungkin cukup.
Kondisi komorbiditas lainnya (seperti attention deficit hyperactivity disorder atau obsessive compulsive disorder) tidak perlu ada, tetapi jika dokter yakin bahwa mungkin ada kondisi lain yang dapat menjelaskan tics, tes mungkin diperlukan untuk menyingkirkannya. kondisi
Contohnya adalah ketika ada kebingungan diagnostik antara tics dan aktivitas kejang, yang memerlukan EEG, atau jika ada gejala yang mengindikasikan MRI untuk menyingkirkan kelainan otak.
Tingkat TSH dapat diukur untuk menyingkirkan hipotiroidisme, yang dapat menjadi penyebab tics. Studi pencitraan otak umumnya tidak dibenarkan.
Pada remaja dan orang dewasa yang tiba-tiba mengalami tics dan gejala perilaku lainnya, tes obat urin untuk kokain dan stimulan mungkin diperlukan.
Jika ada riwayat keluarga dengan penyakit hati, kadar tembaga serum dan seruloplasmin dapat menyingkirkan penyakit Wilson . Sebagian besar kasus didiagnosis hanya dengan melihat riwayat tics.
Penyebab sekunder tics (tidak terkait dengan sindrom Tourette yang diturunkan) umumnya dikenal sebagai touretisme.
Distonia, choanas, kondisi genetik lain, dan penyebab sekunder tics harus disingkirkan dalam diagnosis banding sindrom Tourette.
Kondisi lain yang dapat memanifestasikan tics atau gerakan stereotip termasuk gangguan perkembangan, gangguan spektrum autisme, dan gangguan gerakan stereotip.
korea Sydenham; distonia idiopatik; dan kondisi genetik seperti penyakit Huntington , neuroacanthositosis, sindrom Hallervorden-Spatz, distrofi otot Duchenne, penyakit Wilson, dan tuberous sclerosis .
Kemungkinan lain termasuk kelainan kromosom seperti sindrom Down, sindrom Klinefelter, sindrom XYY, dan sindrom X rapuh.
Penyebab tics yang didapat termasuk tics yang diinduksi obat, trauma kepala, ensefalitis, stroke, dan keracunan karbon monoksida. Gejala sindrom Lesch-Nyhan juga dapat dikacaukan dengan sindrom Tourette.
Sebagian besar kondisi ini lebih jarang daripada gangguan tic, dan riwayat dan pemeriksaan menyeluruh mungkin cukup untuk menyingkirkannya, tanpa tes medis atau skrining.
Meskipun tidak semua orang dengan Tourette memiliki kondisi komorbiditas, sebagian besar pasien Tourette yang datang untuk perawatan klinis di pusat rujukan khusus dapat hadir dengan gejala kondisi lain bersama dengan tics motorik dan phonic mereka.
Kondisi terkait termasuk gangguan perhatian defisit hiperaktif (ADD atau ADHD), gangguan obsesif kompulsif (OCD), gangguan belajar, dan gangguan tidur.
Perilaku yang mengganggu, gangguan fungsi, atau gangguan kognitif pada pasien dengan gangguan Tourette komorbiditas dan gangguan hiperaktivitas defisit perhatian dapat dijelaskan oleh gangguan hiperaktivitas defisit perhatian komorbiditas, menyoroti pentingnya mengidentifikasi dan mengobati penyakit komorbiditas.
Gangguan tics dibayangi oleh kondisi komorbiditas yang menghadirkan gangguan terbesar pada anak.
Gangguan tic tanpa adanya gangguan attention deficit hyperactivity tampaknya tidak terkait dengan perilaku mengganggu atau gangguan fungsional, sedangkan gangguan di sekolah, keluarga, atau hubungan teman sebaya lebih besar pada pasien yang sudah memiliki kondisi komorbiditas yang lebih sering menentukan apakah terapi diperlukan .
Karena kondisi komorbiditas seperti gangguan obsesif kompulsif dan gangguan pemusatan perhatian dapat lebih merusak daripada tics, kondisi ini termasuk dalam evaluasi pasien yang datang dengan tics.
“Sangat penting untuk diingat bahwa kondisi komorbiditas dapat menentukan status fungsional lebih kuat daripada gangguan tic,” menurut dokter Samuel Zinner .
Evaluasi awal pasien yang dirujuk untuk gangguan tic harus mencakup evaluasi menyeluruh, termasuk riwayat keluarga tics, attention deficit hyperactivity disorder, gejala obsesif-kompulsif, dan kondisi medis, psikiatris, dan neurologis kronis lainnya.
Anak-anak dan remaja dengan sindrom Tourette yang mengalami kesulitan belajar adalah kandidat untuk tes psikoedukasi, terutama jika anak tersebut juga memiliki gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas.
Kondisi komorbiditas yang tidak terdiagnosis dapat menyebabkan gangguan fungsional, dan kondisi ini perlu diidentifikasi dan diobati untuk meningkatkan fungsi.
Komplikasi dapat mencakup depresi , masalah tidur, tekanan sosial, menyakiti diri sendiri, kecemasan, gangguan kepribadian, gangguan menentang oposisi, dan gangguan perilaku.
Pengobatan sindrom Tourette
Perawatan Tourette berfokus pada mengidentifikasi dan membantu individu mengelola gejala yang paling mengganggu atau merusak.
Sebagian besar kasus Tourette ringan dan tidak memerlukan perawatan obat; Sebaliknya, terapi psiko-perilaku, pendidikan, dan jaminan mungkin cukup.
Perawatan, jika diperlukan, dapat dibagi menjadi yang menargetkan tics dan kondisi komorbiditas, yang, jika ada, sering kali merupakan sumber gangguan yang lebih besar daripada tics itu sendiri.
Tidak semua orang dengan tics memiliki kondisi komorbiditas, tetapi ketika kondisi itu ada, mereka sering diprioritaskan untuk pengobatan.
Tidak ada obat untuk Tourette dan tidak ada obat yang bekerja secara universal untuk semua orang tanpa efek samping yang signifikan. Pengetahuan, pendidikan, dan pemahaman berada di depan dalam rencana manajemen gangguan tic.
Pengobatan gejala Tourette mungkin termasuk terapi farmakologis, perilaku, dan psikologis.
Meskipun intervensi farmakologis dicadangkan untuk gejala yang paling parah, perawatan lain (seperti psikoterapi suportif atau terapi perilaku kognitif ) dapat membantu mencegah atau meningkatkan depresi dan penarikan sosial, dan untuk meningkatkan dukungan keluarga.
Mendidik pasien, keluarga, dan masyarakat sekitar (seperti teman, sekolah, dan gereja) adalah strategi pengobatan utama, dan mungkin hanya diperlukan dalam kasus ringan.
Obat tersedia untuk membantu ketika gejala mengganggu fungsi.
Kelas obat dengan kemanjuran yang paling terbukti dalam mengobati neurotik tik tipikal dan atipikal, seperti risperidone (nama merek risperdal), pimozide (orap), dan fluphenazine (prolixin), mungkin memiliki efek jangka panjang dan merugikan jangka pendek.
Agen antihipertensi clonidine (nama merek catapres) dan guanfacine (tenex) juga digunakan untuk mengobati tics; studi menunjukkan kemanjuran variabel tetapi profil efek samping yang lebih rendah dari neuroleptik.
Stimulan dan obat lain dapat membantu dalam mengobati gangguan hiperaktif defisit perhatian ketika terjadi bersamaan dengan gangguan tic.
Obat-obatan dari beberapa kelas obat lain dapat digunakan ketika percobaan stimulan gagal, termasuk guanfacine (nama merek tenex), atomoxetine (strattera), dan antidepresan trisiklik.
Clomipramine (anafranil), inhibitor reuptake serotonin trisiklik dan selektif – kelas antidepresan termasuk fluoxetine (prozac), sertraline (zoloft), dan fluvoxamine (luvox) – dapat diresepkan ketika pasien Tourette juga memiliki gejala gangguan obsesif kompulsif.
Beberapa obat lain telah dicoba, tetapi bukti yang mendukung penggunaannya tidak meyakinkan.
Karena anak-anak dengan tics sering datang ke dokter ketika tics mereka paling parah, dan karena sifat tics yang meningkat dan berkurang, dianjurkan agar pengobatan tidak segera dimulai atau sering diganti.
Tics sering sembuh dengan penjelasan, kepastian, pemahaman kondisi, dan lingkungan yang mendukung.
Saat menggunakan obat, tujuannya bukan untuk menghilangkan gejala: itu harus digunakan pada dosis serendah mungkin yang akan memberikan gejala tanpa efek samping, karena ini mungkin lebih mengganggu daripada gejala yang diresepkan.
Terapi perilaku kognitif (CBT) adalah pengobatan yang berguna ketika gangguan obsesif kompulsif hadir, dan ada bukti yang berkembang untuk mendukung penggunaan pembalikan kebiasaan (HRT) dalam pengobatan tics.
Ada bukti bahwa pembalikan kebiasaan mengurangi keparahan tic, tetapi ada keterbatasan metodologis dalam studi dan kebutuhan akan spesialis yang lebih terlatih dan studi skala besar yang lebih baik.
Teknik relaksasi, seperti olahraga, yoga, atau meditasi, dapat membantu dalam menghilangkan stres yang dapat memperburuk tics, tetapi sebagian besar intervensi perilaku (seperti pelatihan relaksasi dan biofeedback, dengan pengecualian pembalikan kebiasaan) belum dievaluasi secara sistematis dan tidak secara empiris. terapi yang kompatibel untuk Tourette.
Stimulasi otak dalam telah digunakan untuk mengobati orang dewasa dengan Tourettes parah yang tidak menanggapi pengobatan konvensional, tetapi dianggap sebagai prosedur invasif dan eksperimental yang tidak mungkin meluas.
Ramalan cuaca
Sindrom Tourette adalah gangguan spektrum: tingkat keparahannya berkisar dari ringan hingga berat. Sebagian besar kasus ringan dan tidak memerlukan pengobatan.
Dalam kasus ini, dampak gejala pada individu mungkin sedikit, sejauh pengamat biasa mungkin tidak menyadari kondisi mereka.
Prognosis keseluruhan positif, tetapi sebagian kecil anak dengan sindrom Tourette memiliki gejala parah yang bertahan hingga dewasa.
Sebuah penelitian terhadap 46 subjek pada usia 19 menemukan bahwa 80% gejala memiliki dampak minimal hingga ringan pada fungsi umum mereka, dan 20% lainnya mengalami setidaknya dampak sedang pada fungsi umum mereka.
Minoritas yang jarang dari kasus yang parah dapat menghambat atau mencegah orang melakukan pekerjaan atau memiliki kehidupan sosial yang memuaskan.
Dalam studi lanjutan dari tiga puluh satu orang dewasa dengan Tourette, semua pasien menyelesaikan sekolah menengah, 52% menyelesaikan setidaknya dua tahun kuliah, dan 71% adalah karyawan penuh waktu atau mengejar pendidikan tinggi.
Terlepas dari tingkat keparahan gejalanya, penderita Tourettes memiliki umur yang normal.
Meskipun gejalanya bisa seumur hidup dan kronis bagi sebagian orang, kondisi ini tidak bersifat degeneratif atau mengancam jiwa. Kecerdasan normal pada mereka dengan Tourettes, meskipun mungkin ada ketidakmampuan belajar.
Tingkat keparahan tics di awal kehidupan tidak memprediksi keparahan tics di kemudian hari, dan prognosis umumnya menguntungkan, meskipun tidak ada cara yang dapat diandalkan untuk memprediksi hasil untuk individu tertentu.
Gen atau gen yang terkait dengan Tourette belum diidentifikasi, dan tidak ada kemungkinan “penyembuhan”. Tingkat migrain yang lebih tinggi daripada populasi umum dan gangguan tidur dilaporkan.
Beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa kondisi pada sebagian besar anak-anak membaik dengan kedewasaan.
Tics bisa menjadi yang paling parah pada saat mereka didiagnosis dan sering membaik dengan pemahaman tentang kondisi oleh individu dan keluarga serta teman-teman mereka.
Usia statistik keparahan terbesar tics biasanya antara delapan dan dua belas, dan sebagian besar individu mengalami penurunan yang stabil dalam tingkat keparahan tics saat mereka berkembang melalui masa remaja.
Satu studi menunjukkan tidak ada korelasi dengan tingkat keparahan tics dan permulaan pubertas, berbeda dengan kepercayaan populer bahwa tics meningkat saat pubertas. Dalam banyak kasus, remisi lengkap gejala tic terjadi setelah masa remaja.
Namun, sebuah penelitian yang menggunakan kaset video untuk merekam tics pada orang dewasa menemukan bahwa, meskipun tics menurun dibandingkan dengan masa kanak-kanak, dan semua ukuran keparahan tic meningkat di masa dewasa, 90% orang dewasa mereka masih memiliki tics.
Setengah dari orang dewasa yang dianggap bebas tic masih menunjukkan bukti tics.
Banyak orang dengan sindrom Tourette mungkin tidak menyadari bahwa mereka menderita tics; Karena tics lebih sering diekspresikan secara pribadi, sindrom Tourette bisa tidak terdeteksi atau tidak terdeteksi.
Tidak jarang orang tua dari anak-anak yang terkena tidak menyadari bahwa mereka juga mungkin memiliki tics sebagai anak-anak.
Karena Tourette cenderung menurun seiring dengan kedewasaan, dan karena kasus Tourette yang lebih ringan sekarang lebih mungkin untuk dikenali, kesadaran pertama bahwa orang tua memiliki tics sebagai seorang anak mungkin tidak datang sampai keturunan mereka didiagnosis. .
Tidak jarang beberapa anggota keluarga didiagnosis bersama, karena orang tua yang membawa anak-anak mereka ke dokter untuk evaluasi tics menemukan bahwa mereka juga memiliki tics sebagai seorang anak.
Anak-anak dengan Tourettes dapat menderita secara sosial jika tics mereka dianggap “aneh.” Jika seorang anak memiliki tics yang melumpuhkan atau tics yang mengganggu fungsi sosial atau akademik, psikoterapi suportif atau akomodasi sekolah dapat membantu.
Karena kondisi komorbiditas (seperti gangguan hiperaktivitas defisit perhatian atau gangguan obsesif kompulsif) dapat memiliki dampak yang lebih besar pada fungsi umum daripada tics, evaluasi menyeluruh dari komorbiditas diperlukan ketika gejala dan gangguan sesuai.
Lingkungan yang mendukung dan keluarga secara umum memberikan keterampilan Tourette untuk mengelola gangguan tersebut. Orang dengan Tourettes dapat belajar untuk menyamarkan tics yang tidak pantas secara sosial atau menyalurkan energi tics mereka ke dalam upaya fungsional.
Musisi berprestasi, atlet, pembicara publik, dan profesional dari semua lapisan masyarakat termasuk di antara mereka yang memiliki Tourettes.
Hasil di masa dewasa lebih terkait dengan persepsi pentingnya memiliki tics parah sebagai anak-anak daripada dengan tingkat keparahan sebenarnya dari tics.
Seseorang yang disalahpahami, dihukum, atau diejek di rumah atau di sekolah akan bernasib lebih buruk daripada anak-anak yang menikmati lingkungan yang mendukung dan pengertian.
epidemiologi
Sindrom Tourette ditemukan di antara semua kelompok sosial, ras, dan etnis dan telah dilaporkan di semua bagian dunia; itu adalah tiga sampai empat kali lebih sering terjadi pada pria daripada pada wanita.
Tic sindrom Tourette dimulai pada masa kanak-kanak dan cenderung hilang atau hilang seiring dengan bertambahnya usia; oleh karena itu, diagnosis mungkin tidak lagi diperlukan untuk banyak orang dewasa, dan tingkat prevalensi yang diamati lebih tinggi di antara anak-anak daripada di antara orang dewasa.
Ketika anak-anak melewati masa remaja, sekitar seperempat menjadi bebas tic, hampir setengahnya melihat tics mereka berkurang ke tingkat minimal atau ringan, dan kurang dari seperempat memiliki tics yang persisten.
Hanya 5% hingga 14% orang dewasa yang mengalami tics lebih buruk di masa dewasa daripada di masa kanak-kanak.
Hingga 1% dari populasi umum mengalami gangguan tic, termasuk tics kronis dan tics sementara pada masa kanak-kanak.
Tics kronis mempengaruhi 5% anak-anak dan tics sementara mempengaruhi hingga 20%. Tingkat prevalensi pada populasi pendidikan khusus lebih tinggi.
Prevalensi sindrom Tourette yang dilaporkan bervariasi “sesuai dengan sumber, usia dan jenis kelamin sampel, prosedur penentuan dan sistem diagnostik”, dengan kisaran yang dilaporkan antara 0,4% dan 3,8% untuk anak-anak berusia 5 hingga 18 tahun.
Robertson (2011) mengatakan bahwa 1% anak usia sekolah memiliki Tourettes. Menurut Lombroso dan Scahill (2008), konsensus yang muncul adalah bahwa 0,1 hingga 1% anak-anak memiliki Tourettes, dengan beberapa penelitian mendukung kisaran yang lebih ketat dari 0,6 hingga 0,8%.
Bloch dan Leckman (2009) dan Swain (2007) melaporkan kisaran prevalensi pada anak-anak 0,4 sampai 0,6%, Knight et al. (2012) memperkirakan 0,77% pada anak-anak, dan Du et al. (2010) melaporkan bahwa 1 sampai 3% dari anak-anak usia sekolah Barat memiliki Tourettes.
Singer (2011) menyatakan bahwa prevalensi sindrom Tourette pada populasi umum setiap saat adalah 0,1% untuk kasus gangguan dan 0,6% untuk semua kasus, sedangkan Bloch dkk (2011) menyatakan prevalensi umum antara 0,3 dan 1% .
Robertson (2011) juga menyarankan bahwa tingkat Tourette pada populasi umum adalah 1%. Menggunakan data sensus dari tahun 2000, kisaran prevalensi 0,1 hingga 1% menghasilkan perkiraan 53.000-530.000 anak usia sekolah dengan Tourettes di AS.
Dan perkiraan prevalensi 0,1% berarti bahwa pada tahun 2001 sekitar 553.000 orang di Inggris berusia 5 tahun atau lebih akan memiliki Tourettes.
Sindrom Tourette pernah dianggap langka: Pada tahun 1972, Institut Kesehatan Nasional AS (NIH) percaya bahwa ada kurang dari 100 kasus di Amerika Serikat, dan catatan tahun 1973 melaporkan hanya 485 kasus di seluruh dunia.
Namun, beberapa penelitian yang diterbitkan sejak tahun 2000 secara konsisten menunjukkan bahwa prevalensinya jauh lebih tinggi daripada yang diperkirakan sebelumnya.
Perbedaan antara perkiraan prevalensi saat ini dan sebelumnya berasal dari beberapa faktor: bias penentuan dalam sampel sebelumnya yang diambil dari kasus yang dirujuk secara klinis, metode penilaian yang mungkin tidak mendeteksi kasus yang lebih ringan, dan perbedaan dalam kriteria dan ambang diagnostik.
Ada beberapa studi komunitas berbasis luas yang diterbitkan sebelum tahun 2000 dan sampai tahun 1980-an, sebagian besar studi epidemiologi sindrom Tourette didasarkan pada individu yang dirujuk ke perawatan tersier atau klinik khusus.
Orang dengan gejala ringan mungkin tidak mencari pengobatan, dan dokter tidak dapat memberikan diagnosis resmi sindrom Tourette pada anak-anak karena takut akan stigma.
Anak-anak dengan gejala yang lebih ringan tidak mungkin dirujuk ke klinik khusus, sehingga studi prevalensi memiliki bias yang melekat pada kasus yang lebih parah.
Studi sindrom Tourette rentan terhadap kesalahan karena tics bervariasi dalam intensitas dan ekspresi, sering intermiten, dan tidak selalu dikenali oleh dokter, pasien, anggota keluarga, teman, atau guru; sekitar 20% orang dengan sindrom Tourette tidak menyadari bahwa mereka menderita tics.
Studi terbaru (yang mengakui bahwa tics sering tidak terdiagnosis dan sulit dideteksi) menggunakan observasi kelas langsung dan beberapa informan (orang tua, guru, dan pengamat terlatih).
Dan karena itu, mereka mencatat lebih banyak kasus daripada penelitian sebelumnya yang mengandalkan referensi. Karena ambang diagnostik dan metodologi penilaian telah bergerak menuju pengenalan kasus yang lebih ringan, hasilnya adalah peningkatan perkiraan prevalensi.
Sindrom Tourette dikaitkan dengan beberapa kondisi komorbiditas atau diagnosis bersamaan, yang sering menjadi sumber utama gangguan pada anak yang terkena.
Kebanyakan orang dengan tics tidak mencari perhatian medis, sehingga studi epidemiologi sindrom Tourette “mencerminkan bias determinasi yang kuat.”
Namun di antara mereka yang layak mendapatkan perawatan medis, mayoritas memiliki kondisi lain, dan hingga 50% memiliki Attention Deficit Hyperactivity Disorder atau Obsessive Compulsive Disorder.
Sejarah
Presentasi pertama dari sindrom Tourette diyakini dalam buku Malleus Maleficarum (“Palu Penyihir”) oleh Jakob Sprenger dan Heinrich Kraemer , diterbitkan pada akhir abad ke-15 dan menggambarkan seorang pendeta yang tics “diyakini terkait dengan kerasukan oleh Iblis.
Seorang dokter Prancis, Jean Marc Gaspard Itard , melaporkan kasus pertama sindrom Tourette pada tahun 1825, menggambarkan Marquise de Dampierre , seorang wanita bangsawan penting pada zamannya.
Jean-Martin Charcot , seorang dokter Prancis yang berpengaruh, menugaskan residennya Georges Albert douard Brutus Gilles de la Tourette , seorang dokter dan ahli saraf Prancis, untuk mempelajari pasien di Rumah Sakit Salpêtrière, dengan tujuan untuk menentukan penyakit selain histeria dan Korea.
Pada tahun 1885, Gilles de la Tourette menerbitkan sebuah laporan dalam Study of a Nervous Affliction yang menggambarkan sembilan orang dengan “gangguan tic,” menyimpulkan bahwa kategori klinis baru harus didefinisikan.
Eponim kemudian diberikan oleh Charcot setelah dan atas nama Gilles de la Tourette .
Selama abad yang lalu, sedikit kemajuan yang dibuat dalam menjelaskan atau mengobati tics, dan pandangan psikogenik berlaku hingga abad kedua puluh.
Kemungkinan bahwa gangguan gerakan, termasuk sindrom Tourette, dapat berasal dari organik, muncul ketika epidemi ensefalitis antara tahun 1918 dan 1926 menyebabkan epidemi gangguan tic berikutnya.
Selama tahun 1960-an dan 1970-an, ketika efek menguntungkan dari haloperidol (haldol) pada tics diketahui, pendekatan psikoanalitik untuk sindrom Tourette dipertanyakan.
Titik balik terjadi pada tahun 1965, ketika Arthur K. Shapiro , digambarkan sebagai “bapak penelitian tic cararn,” merawat pasien Tourette dengan haloperidol dan menerbitkan sebuah artikel yang mengkritik pendekatan psikoanalitik.
Sejak 1990-an, pandangan yang lebih netral tentang Tourette telah muncul, di mana kerentanan biologis dan peristiwa lingkungan yang merugikan berinteraksi.
Pada tahun 2000, American Psychiatric Association menerbitkan Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV-TR), merevisi teks DSM-IV sehingga tidak lagi memerlukan gejala gangguan tic untuk menyebabkan kesusahan atau gangguan fungsi. , mengakui bahwa dokter sering melihat pasien yang memenuhi semua kriteria lain untuk Tourette, tetapi tidak memiliki kesusahan atau gangguan.
Temuan sejak 1999 telah memajukan ilmu sindrom Tourette di bidang genetika, neuroimaging, neurofisiologi, dan neuropatologi.
Masih ada pertanyaan mengenai cara terbaik untuk mengklasifikasikan sindrom Tourette, dan seberapa dekat hubungannya dengan gangguan gerakan atau gangguan kejiwaan lainnya.
Data epidemiologi yang baik masih kurang, dan perawatan yang tersedia bukannya tanpa risiko dan tidak selalu dapat ditoleransi dengan baik.
Liputan media profil tinggi berfokus pada perawatan yang tidak memiliki keamanan atau kemanjuran yang mapan, seperti stimulasi otak dalam, dan banyak orang tua mengejar terapi alternatif yang melibatkan kemanjuran dan efek samping yang belum dipelajari.
Masyarakat dan budaya
Tidak semua orang dengan Tourettes menginginkan perawatan atau “penyembuhan”, terutama jika itu berarti mereka mungkin “kehilangan” sesuatu yang lain dalam prosesnya.
Peneliti Leckman and Cohen , dan mantan anggota dewan nasional Tourette Syndrome Association (TSA) Kathryn Taubert , percaya bahwa mungkin ada keuntungan laten yang terkait dengan kerentanan genetik individu terhadap perkembangan sindrom Tourette.
Seiring meningkatnya kesadaran dan perhatian terhadapnya, ia dapat memiliki nilai adaptif.
Ada bukti untuk mendukung pengetahuan klinis bahwa anak-anak dengan ‘TS saja’ (Tourette tanpa kondisi komorbiditas) sangat berbakat: studi neuropsikologis telah mengidentifikasi keuntungan pada anak-anak dengan Tourette tanpa adanya kondisi komorbiditas.
Anak-anak dengan Tourettes tanpa kondisi komorbiditas lebih cepat dari rata-rata untuk kelompok usia mereka pada tes koordinasi motorik waktunya.
Individu terkenal dengan sindrom Tourette ditemukan di semua lapisan masyarakat, termasuk musisi, atlet, tokoh media, guru, dokter, dan penulis.
Contoh paling terkenal dari seseorang yang mungkin telah menggunakan sifat obsesif-kompulsif untuk keuntungannya adalah Samuel Johnson , sastrawan Inggris abad ke-18, yang mungkin menderita sindrom Tourette sebagaimana dibuktikan oleh tulisan-tulisan James Boswell .
Johnson menulis A Dictionary of the English Language pada tahun 1747, dan merupakan seorang penulis, penyair, dan kritikus yang produktif.
Tim Howard , yang digambarkan oleh Chicago Tribune sebagai “makhluk paling langka, pahlawan sepak bola Amerika” dan oleh Asosiasi Sindrom Tourette sebagai “individu paling terkenal dengan sindrom Tourette di dunia,” mengatakan neurologi riasnya memberinya wawasan yang lebih baik dan pemahaman yang lebih baik. kapasitas untuk hyper-focus yang berkontribusi pada kesuksesannya di lapangan.
Meskipun telah berspekulasi bahwa Mozart memiliki Tourette, tidak ada pakar atau organisasi Tourette yang memberikan bukti kredibel untuk mendukung kesimpulan seperti itu, dan ada masalah dengan argumen yang mendukung diagnosis: tics tidak ditransfer ke bentuk tertulis, seperti yang diasumsikan dengan dari Mozart .
tulisan eskatologis; riwayat medis retrospektif tidak menyeluruh; efek samping karena kondisi lain dapat disalahartikan; “Tidak terbukti apakah dokumen tertulis dapat menjelaskan keberadaan tic vokal” dan “bukti tics motorik dalam kehidupan Mozart diragukan.”
Sebelum penerbitan Gilles de la Tourette pada tahun 1885, kemungkinan representasi sindrom Tourette atau gangguan tic dalam literatur fiksi adalah Mr. Pancks di Little Dorrit oleh Charles Dickens dan Nikolai Levin dalam Anna Karenina oleh Leo Tolstoy.
Industri hiburan telah dikritik karena menggambarkan orang-orang dengan sindrom Tourette sebagai ketidakcocokan sosial yang satu-satunya tic adalah coprolalia, yang telah mendorong stigmatisasi dan kesalahpahaman publik dari mereka dengan Tourettes.
Gejala coprolalic Tourette juga menjadi makanan bagi program radio dan televisi di Amerika Serikat dan di media Inggris.