Ini adalah penyakit keturunan di mana beberapa jaringan dan tulang wajah tidak berkembang.
Orang yang menderita penyakit ini ditandai dengan memiliki kelainan genetik dari proses kehamilan yang mengganggu perkembangan tulang dan jaringan wajah, terutama mempengaruhi kelopak mata, tulang pipi, rahang dan telinga.
Teacher Collins Syndrome dapat menyebabkan jenis komplikasi lain tergantung pada tingkat kondisi orang yang terkena, dalam kasus yang parah dapat menyebabkan masalah pernapasan, langit-langit mulut sumbing, kehilangan pendengaran dan penglihatan.
Sejarah
Fitur wajah dari sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1900, berkat penelitian dan temuan dari dokter Inggris, ahli bedah dan dokter mata Edward Treacher Collins.
Pada tahun 1949, dokter David Klein dan Adolphe Franceschetti, menyebut kondisi fisik ini sebagai disostosis mandibulofasial, istilah yang digunakan untuk menggambarkan karakteristik klinis.
Tetapi baru pada tahun 1977 sebuah artikel di New York Times yang mengacu pada kelainan genetik ini menarik perhatian besar para pembaca untuk pertama kalinya di Amerika Serikat.
Setelah fakta itu, studi klinis, universitas dan dokumenter diterbitkan, serta pengalaman orang-orang yang menderita kondisi ini dalam program televisi.
Yang penting masyarakat mengedukasi dirinya sendiri dan mengetahui Guru Collins Syndrome secara menyeluruh serta kerabat pasien sehingga mereka memahami kondisi orang yang terkena dan bagaimana mereka dapat membantunya.
Penyebab
Gen mutan yang mengembangkan sindrom ini tidak turun temurun dan tidak dapat disembuhkan, namun berkat kemajuan ilmu kedokteran, penyakit ini dapat dikelola dengan operasi rekonstruktif, alat bantu dengar, terapi wicara, dan metode lain yang bergantung pada kondisi pasien.
Beberapa penelitian menunjukkan bahwa dari setiap 50.000 orang hanya satu yang memilikinya, oleh karena itu, kemungkinan penularannya hampir tidak ada.
Namun, penting bahwa orang tua dari orang yang terkena menjalani studi untuk menentukan apakah kelainan genetik berasal dari mereka, karena ayah dapat menderita sindrom yang sama dengan cara yang ringan tanpa diagnosis klinis, yang akan meningkat menjadi 50% kemungkinan. memiliki anak lagi dengan kondisi ini.
Gejala
Ciri-ciri orang yang menderita Sindrom Guru Collins bervariasi tergantung pada tingkat kondisinya, bahkan karena mereka memiliki ciri-ciri ringan atau sedang, mereka tetap tidak terdiagnosis sampai mereka mencapai usia dewasa, tepat ketika tubuh telah berkembang sepenuhnya.
Untuk mengidentifikasi pasien dengan kondisi ini, beberapa pola fisik berikut dapat diamati:
Telinga kecil dan tidak berbentuk atau hilang.
Kecil, mata sipit.
Kurangnya jaringan di kelopak mata.
Takik di kelopak mata bawah.
Tulang pipi kecil
Celah langit-langit.
Rahang dan dagu kecil.
Yang penting, kelainan fisik yang paling umum adalah keterbelakangan rahang bawah, menyebabkan oklusi yang buruk pada gigi dan deformasi tulang zygomatic yang memberikan tampilan cekung pada pipi.
Pada yang paling terpengaruh, telinga luar kecil, cacat atau bahkan sama sekali tidak ada, yang dapat menyebabkan tidak adanya saluran pendengaran eksternal.
Kelainan yang kurang umum terlihat adalah langit-langit tinggi melengkung, deformitas hidung , perpindahan rambut preauricular, makrostomi, hipertelorisme, dan cacat jantung bawaan.
Orang yang tidak menyadari karakteristik dan kelainan dari Teacher Collins Syndrome dapat mengaitkan kelainan bentuk wajah dengan kekurangan atau kecacatan intelektual, tetapi mereka yang terpengaruh memiliki kapasitas mental 100%.
Diagnosa
Gen mutan yang terkait dengan Teacher Collins Syndrome dapat dideteksi pada kehamilan dengan amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus.
Perlakuan
Karena merupakan penyakit yang mempengaruhi perkembangan tulang dan jaringan wajah, rekomendasi untuk mengatasi kekurangan malformasi adalah melalui intervensi bedah dari berbagai disiplin ilmu.
Sangat penting untuk menentukan operasi tepat waktu dan dengan demikian mencegah masalah pernapasan karena hipoplasia rahang dan obstruksi hipofaring, kadang-kadang, mereka mungkin memerlukan trakeostomi untuk mempertahankan jalan napas yang memadai, serta memperbaiki masalah pendengaran dan penglihatan.
Salah satu perawatan yang paling penting adalah psikologis, karena mereka yang terkena dampak memasuki masyarakat dapat memperoleh gejala yang berkaitan dengan kecemasan, depresi , fobia sosial dan gangguan citra tubuh.
Apalagi ketika di usia dini mereka menjadi objek diskriminasi, intimidasi, julukan, ejekan, penolakan di sekolah dan tempat rekreasi umum.