Ini adalah kondisi yang terutama mempengaruhi perkembangan tulang dan gigi.
Ini adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen
Penyebab displasia kleidokranial
Displasia kleidokranial umumnya disebabkan oleh mutasi pada gen RUNX2 yang berisi instruksi untuk produksi protein yang terlibat dalam pengembangan dan pemeliharaan gigi, tulang, dan tulang rawan.
Sebagian besar tulang rawan kemudian berubah menjadi tulang, melalui proses yang disebut osifikasi, kecuali tulang rawan yang terus menutupi dan melindungi ujung tulang dan terdapat di hidung, saluran udara, dan telinga luar.
Para peneliti percaya bahwa protein RUNX2 bertindak sebagai “saklar utama”, yang mengatur sejumlah gen lain yang terlibat dalam perkembangan sel-sel pembentuk tulang ( osteoblas ) dan perkembangan gigi.
Mutasi pada gen RUNX2 yang menyebabkan displasia kleidokranial mengurangi atau menghilangkan aktivitas protein yang dihasilkan dari satu salinan gen RUNX2 di setiap sel, menurunkan jumlah total protein RUNX2 fungsional.
Penurunan ini mengganggu perkembangan normal tulang, tulang rawan, dan gigi.
Dalam kasus yang jarang terjadi, individu dengan penghapusan materi genetik yang mencakup RUNX2 dan gen terdekat lainnya mungkin mengalami karakteristik tambahan, seperti keterlambatan perkembangan, sebagai akibat dari hilangnya gen ini.
Displasia kleidokranial ditularkan melalui pola dominan autosomal, yang berarti bahwa satu salinan gen yang diubah dari kedua orang tua menyebabkan kondisi tersebut.
Tetapi kasus juga telah terdeteksi di mana pasien hanya memiliki satu orang tua dengan gen yang rusak dan dipengaruhi oleh displasia kleidokranial.
Ketika hanya satu orang tua yang memiliki gen yang bermutasi, pasien akan sering berakhir dengan kondisi ringan yang mungkin tidak terdiagnosis.
Di sisi lain, mutasi spontan pada gen yang menyebabkan displasia kleidokranial dapat terjadi, bahkan jika kedua orang tua bukan pembawa mutasi.
Orang-orang dengan riwayat keluarga penyakit harus menjalani tes genetik untuk mengetahui apa yang diharapkan.
Gejala displasia kleidokranial
Tanda dan gejala displasia kleidokranial dapat sangat bervariasi dalam tingkat keparahan, bahkan dalam keluarga yang sama.
Orang dengan displasia cleidokranial biasanya memiliki klavikula yang kurang berkembang atau tidak ada.
Akibatnya, bahu mereka sempit dan miring, mereka dapat disatukan secara tidak biasa di depan tubuh, dan dalam beberapa kasus mereka dapat dibuat bertemu di tengah tubuh.
Pematangan akhir tengkorak juga merupakan ciri dari kondisi ini, termasuk penutupan garis pertumbuhan yang tertunda di mana tulang tengkorak bertemu (jahitan) dan ruang yang lebih besar dari normal (fontanel) antara tulang tengkorak yang terlihat sebagai “Lembut”.
Fontanel biasanya menutup pada anak usia dini, tetapi mereka dapat tetap terbuka sepanjang hidup pada orang dengan gangguan ini.
Beberapa orang dengan displasia kleidokranial memiliki potongan tulang ekstra yang disebut tulang Wormian di dalam jahitan.
Individu yang terkena biasanya lebih kecil dari anggota lain dari keluarga yang sama pada usia yang sama.
Mereka juga memiliki jari-jari pendek yang meruncing dan ibu jari yang lebar, kaki rata, kaki atau lutut yang tertekuk, tulang belikat yang pendek (skapula), dan kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis).
Ciri-ciri wajah yang khas termasuk tengkorak yang pendek dan lebar (brachycephaly), dahi yang menonjol, mata yang terbuka lebar (hipertelorisme), hidung yang rata, dan rahang atas yang kecil.
Orang dengan displasia kleidokranial sering mengalami penurunan kepadatan tulang (osteopenia) dan dapat mengembangkan osteoporosis, suatu kondisi yang membuat tulang semakin rapuh dan rentan patah, pada usia yang relatif muda.
Abnormalitas gigi sangat umum terjadi pada displasia kleidokranial dan dapat mencakup kehilangan gigi sulung (bayi) yang tertunda dan penampilan gigi sulung (dewasa) yang tertunda.
Bentuk yang tidak biasa, gigi berbentuk pasak, ketidaksejajaran gigi, gigi ekstra dan rahang dengan maloklusi dan kadang-kadang disertai dengan kista di gusi diamati.
Kemungkinan komplikasi lain termasuk peningkatan risiko infeksi telinga, sinusitis, infeksi saluran pernapasan atas, dan bahkan gangguan pendengaran karena penumpukan cairan di telinga tengah, Anda juga mungkin menderita masalah penglihatan.
Beberapa anak mungkin mengalami keterlambatan ringan dalam perkembangan keterampilan motorik mereka, seperti merangkak dan berjalan, tetapi kecerdasan mereka tidak terpengaruh.
Diagnosa
Displasia kleidokranial dapat didiagnosis sebelum atau setelah bayi lahir.
Sebelum lahir, diagnosis dibuat melalui analisis DNA yang diekstraksi dari janin. Ini dapat dicapai dengan salah satu cara berikut:
Dengan amniosentesis setelah minggu ke-15 kehamilan.
Dengan pengambilan sampel chorionic villus antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan.
Metode ini digunakan untuk kehamilan berisiko tinggi, misalnya, jika orang tua memiliki anak lain yang didiagnosis dengan displasia kleidokranial atau jika salah satu orang tua menderita displasia kleidokranial.
Agar memenuhi syarat untuk tes ini, Anda harus mengetahui mutasi pada gen yang menyebabkan displasia kleidokranial dalam keluarga.
Ini berarti bahwa tes genetik (tes darah) harus dilakukan pada orang dan keluarga dengan displasia kleidokranial.
Displasia kleidokranial dapat didiagnosis sebelum lahir menggunakan ultrasound untuk mencari ciri-ciri penyakit.
Diagnosis displasia kleidokranial, bila dibuat setelah lahir, didasarkan pada hasil rontgen dan pemeriksaan fisik.
Diagnosis displasia kleidokranial dapat dikonfirmasi dengan tes DNA gen RUNX2 (tes darah).
Pengobatan displasia kleidokranial
Anak-anak dengan displasia kleidokranial dapat menjalani kehidupan yang memuaskan jika mereka menerima perawatan yang bijaksana dan terinformasi dari orang tua dan dokter mereka.
Pengobatan displasia kleidokranial didasarkan pada deteksi dini dan pengelolaan gejala dan komplikasi. Orang dengan displasia kleidokranial memiliki harapan hidup yang normal.
Perawatan masalah gigi
Rujukan awal ke klinik gigi yang akrab dengan displasia kleidokranial memungkinkan perencanaan prosedur yang diperlukan tepat waktu. Tujuan pengobatan adalah:
Memperbaiki penampilan gigi.
Meningkatkan kemampuan mengunyah
Ini dapat dicapai melalui kombinasi prosedur gigi yang mungkin termasuk pembedahan.
Terapi berbicara
Terapi wicara terkadang diperlukan selama proses perawatan gigi.
Pengobatan infeksi berulang
Infeksi sinus dan telinga membutuhkan perawatan segera dengan pengobatan yang tepat.
Pencegahan cedera kepala
Jika individu memiliki bukaan besar di antara tulang tengkorak (fontanel), kepala harus dilindungi dari trauma tumpul. Anak harus memakai helm selama kegiatan berisiko tinggi seperti bersepeda, sepatu roda, dan bermain bisbol.
Suplemen kalsium dan vitamin D
Jika individu tersebut memiliki kepadatan tulang yang rendah (osteoporosis), dokter mungkin menyarankan suplemen kalsium dan vitamin D untuk memperkuat tulang.
Tindak lanjut ibu hamil
Wanita hamil dengan displasia kleidokranial harus dipantau dengan cermat, termasuk terkadang operasi caesar diperlukan untuk melahirkan.