Ini adalah penyakit langka yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan fisik, yang membuat seseorang terlihat seperti anak-anak padahal sebenarnya sudah dewasa.
Diagnosis pada dasarnya dibuat dari pemeriksaan fisik karena karakteristiknya cukup jelas.
Namun, belum diketahui apa yang sebenarnya menyebabkan sindrom tersebut, tetapi para ilmuwan percaya bahwa hal itu disebabkan oleh mutasi genetik yang mampu memperlambat proses penuaan dan oleh karena itu menunda gangguan karakteristik pubertas, misalnya.
Namun, itu belum secara resmi diakui sebagai kondisi medis.
Gejala sindrom Highlander
Sindrom Highlander terutama ditandai dengan keterbelakangan pertumbuhan , yang membuat orang tersebut tampak seperti anak-anak, ketika mereka benar-benar berusia 20-an, misalnya.
Selain keterlambatan perkembangan, orang-orang dengan sindrom ini tidak memiliki rambut, mereka mungkin menderita kerontokan rambut, kulit halus meskipun faktanya dapat menimbulkan kerutan dan dalam kasus pria, tidak ada pendalaman suara, oleh karena itu bahwa nada suaranya biasanya seperti bayi.
Perubahan ini normal pada masa pubertas, namun, orang dengan sindrom Highlander biasanya tidak memasukinya.
Kemungkinan penyebab
Penyebab sebenarnya dari sindrom Highlander belum diketahui, tetapi diyakini karena mutasi genetik.
Salah satu teori yang membenarkan sindrom ini adalah perubahan telomer, yaitu struktur yang ada dalam kromosom yang berhubungan dengan penuaan.
Telomer bertanggung jawab untuk mengendalikan proses pembelahan sel, mencegah terjadinya pembelahan yang tidak terkendali, yang misalnya terjadi pada kanker.
Dengan setiap pembelahan sel, sepotong telomer hilang yang menyebabkan penuaan progresif, yang dianggap normal. Namun, apa yang tampaknya terjadi pada sindrom Highlander adalah aktivasi berlebihan dari enzim yang disebut telomerase, yang bertanggung jawab untuk menyusun kembali bagian telomer yang telah hilang, sehingga memperlambat penuaan.
Masih sedikit kasus sindrom Highlander yang dilaporkan, jadi apa yang sebenarnya menyebabkan sindrom Highlander dan bagaimana pengobatannya belum diketahui.
Di sisi lain, di antara rekomendasi yang dibuat oleh dokter jika dicurigai adanya sindrom ini, selain berkonsultasi dengan ahli genetika agar diagnosis molekuler penyakit dapat dibuat, tampaknya perlu berkonsultasi dengan ahli endokrinologi. untuk memeriksa produksi hormon, yang mungkin berubah, sehingga terapi penggantian hormon dapat dimulai tepat waktu.
Kasus yang diketahui
Diketahui bahwa ada minat untuk mengetahui “penyembuhan” untuk penuaan atau usia lanjut, tetapi sains saat ini jauh dari jalan ini.
Namun, Richard Walker yang merupakan peneliti Amerika rupanya mengetahui rahasia memperlambat penuaan atau senescence pada tubuh. Ilmuwan ini melakukan penelitian di mana ia menjelaskan bahwa kuncinya terletak pada penyakit aneh, yang tidak memiliki nama asli, itulah sebabnya ia menyebutnya “Sindrom x”.
Dia mengidentifikasi empat bayi yang mengandung gejala ini, yang ditandai dengan apa yang tampak sebagai keadaan bayi terus – menerus dan penghentian drastis dalam perkembangan manusia.
Kisah yang paling terkenal dan terkenal adalah tentang Gabby Williams muda, yang menjadi bagian dari studinya pada usia 10 tahun, ketika beratnya hanya 5 kilogram dan tampak seperti bayi, saat ini ia berusia 13 tahun dan kondisi fisiknya tidak berubah.
Ada juga kasus Nicky Freeman dari Australia, yang saat ini berusia 44 tahun, tetapi dengan penampilan dan ukuran tulangnya yang tampak seperti anak 10 tahun, pertumbuhannya dilaporkan terjadi setiap empat tahun sekali.
Kasus lain yang sangat populer adalah kasus Hyomyung Shin, seorang anak laki-laki berusia 29 tahun dengan kondisi aneh yang penampilan dan suaranya seperti anak laki-laki berusia 10 tahun, dengan tinggi badan 163 cm.
Dia muncul dalam sebuah film dokumenter di televisi Korea Selatan yang menceritakan kesulitan yang dia alami ketika mencoba menjalani kehidupan seorang pria dalam tubuh seorang anak, menjelaskan kepada reporter misalnya, bahwa dia sering perlu menunjukkan kartu identitasnya untuk memverifikasi bahwa dia benar-benar lahir pada 1 Mei 1989, terutama untuk masuk ke bar dan tempat-tempat yang dia suka hang out.
Saat ini, sedikit yang dapat ditemukan tentang sindrom Highlander, karena sangat sedikit kasus seperti itu yang tercatat di dunia, tetapi tampaknya berkat istilah inilah Hyomyung Shin dengan cepat menjadi selebriti nasional untuk negaranya.
Ada, di sisi lain, sebuah film dokumenter ABC tentang kondisi serupa, karena istilah “Sindrom Highlander” bukanlah istilah yang diakui secara global, di mana penyelidikan Walker dengan orang-orang yang hadir ini dijelaskan secara rinci fitur yang disebutkan.
Perlakuan
Karena dianggap sebagai sindrom yang sangat langka, dengan sedikit kasus yang dilaporkan dan ada banyak variabilitas di antara mereka, karena ada banyak keraguan tentang asal-usulnya, yang mendukungnya dan pada saat yang sama, bahwa saat ini masih belum ada pengobatan. spesifik yang dapat menghentikannya, sehingga orang tersebut dapat menjalani gaya hidup yang lebih konsisten dan optimal untuk usianya.
Namun, ada harapan, karena studi saat ini sedang dilakukan dengan kasus yang dilaporkan.